Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 1–30 of 108 results
-
Alfa-talasemie-testare genetica (HBA1)
Pret 13880.00 MDLInformatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea tel > mai multe detaliiDetalii -
Alfa1-antitripsină-genotipare (PiM, PiZ, PiS)
Pret 3850.00 MDL Detalii -
Analiza cromozomială în sânge (cariotip constituțional)
Pret 2332.00 MDLInformaţii generale Testarea citogenetică constituie parte integrantă a medicinii clinice deoarece identificarea unei aberaţii cromozomiale specifice poate explica o anomalie fenotipică şi poate fi direct asociată cu diagnosticul unei boli. > mai multe detaliiDetalii -
Analiza polimorfismului genei IL-1 (risc parodontita)
Pret 3190.00 MDL Detalii -
Apolipoproteina E -genotipare
Pret 3190.00 MDLInformaţii generale Apolipoproteina E (ApoE) este o glicoproteină formată din 299 aminoacizi ce joacă un rol fundamental în metabolismul lipidelor. Este sintetizată în principal în ficat şi creier, dar a fost de asemenea localizată în rini > mai multe detaliiDetalii -
Ataxia Freidreich (testare număr repetiții GAA)
Pret 5640.00 MDL Detalii -
Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)
Pret 315.00 MDLInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)
Pret 3980.00 MDLInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere)
Pret 21140.00 MDLInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din > mai multe detaliiDetalii -
Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Pret 9920.00 MDLBeta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD1 (APP)
Pret 32100.00 MDLInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD3 (PSEN1)
Pret 31700.00 MDLInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD4 (PSEN2)
Pret 29060.00 MDLInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Gaucher – mutații GBA
Pret 19820.00 MDLInformaţii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codific > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 1/4 (SNCA)
Pret 15860.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 2 (PARK2)
Pret 36980.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 6 (PINK1)
Pret 29060.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 7 (DJ1)
Pret 17840.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 8 (LRRK2)
Pret 89780.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 9 (ATP13A2)
Pret 45324.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 1 și 3 – testare genetică
Pret 82390.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2A-exon 28
Pret 3980.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2A-exoni 11-16, 26, 51, 52
Pret 23780.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2B, 2M-exon 28
Pret 3980.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2N-exoni 17, 24-27
Pret 13220.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boala von Willebrand tip 2N-exoni 18-20
Pret 7940.00 MDLInformatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detaliiDetalii -
Boli prionice (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann)
Pret 5810.00 MDL Detalii -
Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1(HNPCC)-mutatii MSH2
Pret 35660.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detaliiDetalii -
Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC) – mutații MLH1
Pret 41600.00 MDLInformatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detaliiDetalii -
Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 4 (HNPCC) – mutații PMS2
Pret 37640.00 MDLInformaţii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detaliiDetalii