Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana

Showing 1–30 of 108 results

• 

  Alfa-talasemie-testare genetica (HBA1)

  Pret 13880.00 MDL
  Informatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata  scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea tel > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Alfa1-antitripsină-genotipare (PiM, PiZ, PiS)

  Pret 3850.00 MDL
  > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Analiza cromozomială în sânge (cariotip constituțional)

  Pret 2332.00 MDL
  Informaţii generale Testarea citogenetică constituie parte integrantă a medicinii clinice deoarece identificarea unei aberaţii cromozomiale specifice poate explica o anomalie fenotipică şi poate fi direct asociată cu diagnosticul unei boli. > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Analiza polimorfismului genei IL-1 (risc parodontita)

  Pret 3190.00 MDL
  > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Apolipoproteina E -genotipare

  Pret 3190.00 MDL
  Informaţii generale Apolipoproteina E (ApoE) este o glicoproteină formată din 299 aminoacizi ce joacă un rol fundamental în metabolismul lipidelor. Este sintetizată în principal în ficat şi creier, dar a fost de asemenea localizată în rini > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Ataxia Freidreich (testare număr repetiții GAA)

  Pret 5640.00 MDL
  > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)

  Pret 315.00 MDL
  Informații în curs de actualizare... > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)

  Pret 3980.00 MDL
  Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere)

  Pret 21140.00 MDL
  Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Beta-talasemie-testare genetica (HBB)

  Pret 9920.00 MDL
  Beta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Alzheimer familiala FAD1 (APP)

  Pret 32100.00 MDL
   Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Alzheimer familiala FAD3 (PSEN1)

  Pret 31700.00 MDL
   Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Alzheimer familiala FAD4 (PSEN2)

  Pret 29060.00 MDL
   Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Gaucher – mutații GBA

  Pret 19820.00 MDL
  Informaţii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codific > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 1/4 (SNCA)

  Pret 15860.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 2 (PARK2)

  Pret 36980.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 6 (PINK1)

  Pret 29060.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuron > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 7 (DJ1)

  Pret 17840.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 8 (LRRK2)

  Pret 89780.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala Parkinson familiala tip 9 (ATP13A2)

  Pret 45324.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de ne > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 1 și 3 – testare genetică

  Pret 82390.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 2A-exon 28

  Pret 3980.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 2A-exoni 11-16, 26, 51, 52

  Pret 23780.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 2B, 2M-exon 28

  Pret 3980.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 2N-exoni 17, 24-27

  Pret 13220.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boala von Willebrand tip 2N-exoni 18-20

  Pret 7940.00 MDL
  Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fo > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Boli prionice (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann)

  Pret 5810.00 MDL
  > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1(HNPCC)-mutatii MSH2

  Pret 35660.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC) – mutații MLH1

  Pret 41600.00 MDL
  Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detalii
  Detalii
• 

  Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 4 (HNPCC) – mutații PMS2

  Pret 37640.00 MDL
  Informaţii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin > mai multe detalii
  Detalii