Teste de biochimie > Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
Showing all 20 results
-
Acid delta-aminolevulinic
Pret 900.00 MDLInformaţii generale Acidul delta aminolevulinic (ALA) este rezultatul condensării dintre succinil – coenzima A şi glicină în etapa iniţială de sinteză a hemului, ce se desfăşoară la nivelul mitocondriilor. Excreţia urinară a ALA poa > mai multe detaliiDetalii -
Acid metilmalonic în ser
Pret 1380.00 MDLInformaţii generale Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1. Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metil > mai multe detaliiDetalii -
Acid metilmalonic în urină
Pret 1380.00 MDLInformaţii generale Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catenă ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1. Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima meti > mai multe detaliiDetalii -
Acid orotic în urină
Pret 940.00 MDLInformaţii generale Acidul orotic este un intermediar în biosinteza pirimidinelor, biomolecule fundamentale pentru toate organismele vii. Primul metabolit al căii de biosinteză, carbamilfosfatul, este comun şi pentru ureogeneză. Există două > mai multe detaliiDetalii -
Acizi grași cu lanț foarte lung atomi carbon (VLCFA)
Pret 3750.00 MDL Detalii -
Aminoacizi în plasmă
Pret 2552.00 MDLInformaţii generale Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Există 22 aminoacizi ce intră > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi în urină
Pret 2662.00 MDLInformaţii generale Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Exista 22 aminoacizi ce intră > mai multe detaliiDetalii -
Aminoacizi în urină spontană
Pret 2662.00 MDLInformații generale Specimen recoltat – o proba de urina spontana (se recolteaza numai la copii pana la 4 ani). Recipient de recoltare - eprubeta pentru urina. Cantitate recoltată – aproximativ 10 mL. Cauze de respingere a probei – urina > mai multe detaliiDetalii -
Arilsulfatază
Pret 468.00 MDLInformații generale Pregatire pacient – a jeun. Specimen recoltat – sange venos. Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant cu/fara gel separator. Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin ce > mai multe detaliiDetalii -
Biotinidaza – activitate
Pret 630.00 MDL Detalii -
Carnitina liberă în ser
Pret 1340.00 MDLInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Carnitina liberă în urină
Pret 1740.00 MDLInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Carnitina totală în ser
Pret 1340.00 MDLInformaţii generale şi recomandări pentru determinarea carnitinei totale şi libere în ser, precum şi a carnitinei libere în urină Carnitina (β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butirat) este un compus cuaternar de amoniu sintetizat primar în ficat > mai multe detaliiDetalii -
Hidroximetilbilan sintaza
Pret 570.00 MDLSinonime: porfobilinogen deaminaza, uroporfirinogen sintetaza Informații generale Hidroximetilbilansintaza (HMBS) constituie a treia enzimă din calea biosintezei hemului și catalizează condensarea a patru molecule de porfobilinogen rezultând > mai multe detaliiDetalii -
Lactat în lichidul cefalo-rahidian
Pret 360.00 MDL Detalii -
Piruvat în lichidul cefalo-rahidian
Pret 360.00 MDL Detalii -
Porfirine urinare (uro- și coproporfirine)
Pret 380.00 MDLInformaţii generale Porfirinele sunt compuşi ciclici generaţi din acidul delta-aminolevulinic, cu rol în formarea hemoglobinei şi a altor hemoproteine implicate în transportul oxigenului la ţesuturi3. Porfiriile reprezintă un grup de boli > mai multe detaliiDetalii -
Porfobilinogen în urină
Pret 990.00 MDLInformaţii generale Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a cărui sinteză are loc în citosol, în prezenţa ALA dehidrazei. În mod normal enzima converteşte 2 molecule de ALA în compusul ciclic – porfobilinogen, precurs > mai multe detaliiDetalii -
Profil acil-carnitină
Pret 2110.00 MDLInformații generale și recomandări pentru determinarea profilului acilcarnitină Carnitina și acil-esterii săi (acilcarnitine) sunt compuși esențiali pentru metabolismul acizilor grași. Astfel, prin intermediul ciclului carnitinei este favo > mai multe detaliiDetalii -
Screening metabolic neonatal extins
Pret 7500.00 MDLInformații generale și recomandări Screening-ul neonatal, o componentă importantă a medicinei preventive, include un panel de teste pentru identificarea precoce a unor condiții patologice la care intervenția în timp util are drept consecinț > mai multe detaliiDetalii
