Page 552 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

8.5.5 Porfirine urinare (uroporfirine şi coproporfirine)

Informaţii generale
Porfirinele sunt compuşi ciclici generaţi din acidul delta-aminolevulinic, cu rol în formarea hemoglobinei
şi a altor hemoproteine implicate în transportul oxigenului la ţesuturi .
3
Porfiriile reprezintă un grup de boli al căror mecanism patogenic este reprezentat de un deficit
enzimatic la nivelul uneia din etapele de formare a hemului (vezi fig. 8.5.5). Acumularea porfirinelor
şi a precursorilor acestora ce precedă blocajul enzimatic este responsabilă de manifestările clinice
şi de laborator ale fiecărui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) produc
dureri abdominale şi simptome neuropsihiatrice. Creşterea porfirinelor (cu sau fără creşterea PBG
şi AAL) determină fotosensibilitate. Astfel, deficitele situate în apropierea sfârşitului căii metabolice
produc fotosensibilitate mai accentuată şi mai puţine manifestări psihiatrice . Există două tipuri de
5;7
porfirii: porfiriile cutanate, care includ porfiria cutanată tardivă, protoporfiria şi porfiria eritropoietică
congenitală, şi porfiriile neurologice, respectiv porfiria acută intermitentă, porfiria variegata,
coproporfiria ereditară .
7
Istoric porfiriile au fost împărţite în hepatice şi eritropoietice, cele hepatice fiind caracterizate de
acumularea porfirinelor în exces în ficat, iar în cele eritropoietice în eritrocite.
Anomaliile enzimatice pot fi genetice (ereditare) sau dobândite (ex: induse de alcool, intoxicaţia cu
plumb); porfirinele se pot acumula în plasmă, eritrocite, urină şi fecale .
2
Fig. 8.5.5 Calea biosintezei hemului şi afecţiunile asociate deficitelor enzimatice

552