Page 550 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Stabilitate probă - 7 zile, la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C .
3
Metodă - cromatografie de lichide sub înaltă presiune (HPLC) .
3
Valori de referinţă
Sugari: < 7mg/g creatinină.
Copii <10 ani: < 5mg/g creatinină.
Copii >10 ani şi adulţi: < 2 mg/g creatinină .
3
Limite şi interferenţe
Valori uşor crescute pot fi întâlnite în sarcină şi tratamentul cu allopurinol .
1

Bibliografie
1. Emory Genetics Laboratory. Orotic Acid Assay. http:// genetics.web.emory.edu, Ref type:
Internet Comunication.
2. Fernandes J, Saudubray J. M. , Van Den Berghe G, Walter J.H. Inborn Errors of Pyrimidine
Metabolism. In Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment, 4th ed.,444-445
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic. Orotic Acid, Urine. www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet
Communication
5. Warrell D.A., Cox T.M.,. Firth J.D.,. Benzv E.J. Disorders of Pyrimidine Metabolism. In Oxford
Textbook of Medicine, 4 th ed.,49.

8.5.4 Acid metilmalonic în ser şi urină

Informaţii generale
Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena
ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina . 1
Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metilmalonil CoA mutaza şi are drept
coenzimă 5-deoxiadenozilcobalamina, un derivat sintetizat în organism din vitamina B12 . Blocajul
1
acestei căi este urmat de acumularea în organism de acid metilmalonic şi alţi compuşi potenţial
toxici .
5
Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburări ereditare de metabolism
cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonică, ce include cel puţin 8 entităţi identificate pe
baza fenotipului biochimic. Incidenţa acestor tulburări în populaţie este de aproximativ 1:48000 de
naşteri . Aproximativ jumătate din cazuri se datorează deficienţei enzimei metilmalonil CoA mutaza.
4
Transmiterea este autosomal recesivă. Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie,
hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele
săptămâni de viaţă .
5;6
Cauzele dobândite de acidemie metilmalonică sunt mai frecvent întâlnite. Deficienţa de vitamină B12
(cobalamina), ca urmare a maldigestiei, malabsorbţiei sau a lipsei din dietă, se asociază cu creşterea
nivelului de acid metilmalonic în ser şi în urină. Pacienţii vârstnici cu deficienţă de vitamina B12 pot

550