Page 551 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

prezenta neuropatie periferică, ataxie, pierdere simţului poziţiei şi vibraţiei, tulburări de memorie,
depresie şi demenţă în absenţa anemiei . Unele studii au sugerat că acidul metilmalonic în ser este un
4
marker mai relevant şi mai precoce al deficienţei de cobalamină decât determinarea acesteia în ser .
1
Recomandări pentru determinarea acidului metilmalonic în ser şi urină - evaluarea pacienţilor
cu suspiciune clinică de acidemie metilmalonică ereditară; diagnosticul diferenţial al semnelor şi
simptomelor asociate cu deficienţa de vitamină B12 (cobalamina) .
4
Specimen recoltat - a) sânge venos; b) o probă de urină spontană .
3
Recipient de recoltare - a) vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator; b) eprubetă pentru
urină . 3
Prelucrare necesară după recoltare
a) se separă serul prin centrifugare; b) proba se păstrează la 2-8°C; nu se adaugă conservanţi .
3
Volum minim probă - a) 2 mL ser; b) 10 mL urină .
3
Cauze de respingere a probei - a) specimen intens hemolizat; b) urină contaminată cu materii
fecale .
3
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C (pentru ambele tipuri de probă) .
3
Metodă - cromatografie de gaze cuplată cu spectrometrie de masă (GC/MS) .
3
Valori de referinţă - a) 9-32 μg/L (73-271 nmol/L) ; b) <2 mg/g creatinină .
3
Interpretarea rezultatelor
La pacienţii pediatrici nivelurile mult crescute sunt sugestive pentru acidemia metilmalonică. La
pacienţii adulţi nivelurile moderat crescute indică deficienţa de vitamină B12 (cobalamina).
Niveluri moderat crescute mai pot fi întâlnite în insuficienţa renală, hipovolemie, exacerbarea florei
intestinului subţire . 4
Bibliografie
1. Christenson H. R., Azzazy H.M., Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 462.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide Methylmalonic
Acid, Serum www.labcorp.com Ref Type: Internet Communication.
3 Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic. Methylmalonic Acid, Quntitative, Serum . www.mayomedicallaboratories.com Ref
Type: Internet Communication
5. Methylmalonic Acidemia, Genetics Home Reference, A Service of the U.S.National Library of
Medicine.http://ghr.nlm.nih.gov Ref Type:Internet Comunication
6. Wallach Jacques. Boli metabolice şi ereditare. În Interpretarea testelor de diagnostic. Ed.
Ştiinţelor medicale România, 7 ed., 2001, 71.

551