Page 556 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

8.5.6 Acidul delta aminolevulinic

Informaţii generale
Acidul delta aminolevulinic (ALA) este rezultatul condensării dintre succinil – coenzima A şi glicină în
etapa iniţială de sinteză a hemului, ce se desfăşoară la nivelul mitocondriilor.
Excreţia urinară a ALA poate creşte fie din cauza unor deficienţe congenitale ale enzimelor implicate
în formarea hemului, fie ca urmare a prezenţei unor anomalii enzimatice dobândite (ex: induse de
alcool, intoxicaţia cu plumb, sarcină). Dacă activitatea enzimatică este redusă, porfirinele şi precursorii
acestora se acumulează în ţesuturi şi determină apariţia de simptome neuroviscerale (dureri
abdominale, greaţă, vărsături, constipaţie, mialgii, hipertensiune arterială, retenţie urinară, anxietate,
insomnie, halucinaţii, paranoia, şi ocazional comportament psihotic) şi modificări de laborator
caracteristice fiecărui sindrom.
ALA şi porfobilinogenul sunt testele de elecţie pentru porfiria acută intermitentă.
Plumbul stimulează activitatea citocromului P450 şi implicit a ALA-sintetazei, explicând astfel
acumularea de ALA din sânge şi urină asociată cu saturnismul .
3
Recomandări pentru determinarea acidului delta aminolevulinic
- porfiriile acute (porfiria acută intermitentă, porfiria variegata, coproporfiria ereditară, deficitul
dehidrazei acidului aminolevulinic);
- intoxicaţii acute şi cronice cu plumb şi alte metale grele;
- tirozinemia ereditară .
4
Pregătirea pacientului
Se va evita consumul de alcool şi ingestia excesivă de lichide pe perioada recoltării probei.
Pentru obţinerea unor rezultate relevante este de preferat să se întrerupă administrarea oricărui
medicament ce poate interfera cu testarea ALA cu 2-4 săptămâni înaintea recoltării .
2; 5

Specimen recoltat - urina de 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această urină;
apoi colectează intr-un vas curat de 2-3 litri toate emisiunile de urină până la ora 7 dimineaţa în ziua
următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga cantitate; reţine
aprox. 10 mL în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină. Proba se ţine la 2-8°C în timpul
colectării şi ulterior până se lucrează efectiv. De asemenea se va evita expunerea la lumină a probei
prin acoperirea completă atât a recipientului de recoltare cât şi a celui de transport/stocare cu ajutorul
unei folii de aluminiu .
5
Recipient de recoltare - vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţa pentru urină, pe care se
notează cantitatea totală de urină din 24 ore . 5
Cantitate recoltată - 10 mL .
5
Cauze de respingere a probei - specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus
la lumină .
5
Prelucrare necesară după recoltare - este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu
este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C . 5
Stabilitate probă – 4 zile la 2-8°C; 1 lună la -20°C . 5
Metodă – fotometrică .
5

556