Page 554 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Valori de referinţă
Porfirine totale: < 220 μg/24h
Coproporfirine: 35-150 μg/24h
Uroporfirine: 15-50 μg/24h .
6
Interpretarea rezultatelor
În porfiriile hepatice acute sau cronice se întâlnesc valori ale porfirinelor urinare totale > 2000
μg/24h; valorile sunt în funcţie de faza clinică a bolii: latentă sau clinic manifestă . 8
▪ În PCT se înregistrează o creştere marcată a uroporfirinei cu numai o creştere uşoară a
coproporfirinei şi raport uroporfirine/coproporfirine >7.5. În faza de remisiune biochimică valorile
uroporfirinei se apropie de cele normale . Aceşti pacienţi nu excretă porfobinogen crescut, dar ALA
5
poate fi uşor crescut .
7
▪ În porfiria eritropoietică congenitală se întâlnesc valori foarte crescute ale porfirinelor totale > 5000
μg/24h, uroporfirinele depăşind coproporfirinele .
7
▪ În porfiria acută intermitentă porfobilinogenul şi ALA sunt crescute în atacurile acute şi pot fi găsite
creşteri uşoare ale uroporfirinei şi coproporfirinei . Rareori se obţine o normalizare a excreţiei urinare
7
a porfirinelor după un atac acut.
▪ În coproporfiria ereditară excreţia urinară a coproporfirinei şi porfobilinogenului sunt marcat
crescute în timpul atacurilor acute, iar uroporfirina poate fi crescută . 7
▪ În porfiria variegata în atacurile acute rezultatele sunt similare celor din porfiria acută intermitentă,
coproporfirina urinară depăşind excreţia uroporfirinei . Excreţia crescută de porfirine poate persista
7
mai multe săptămâni în cursul fazei de remisiune, revenind la valori normale după câteva luni.
▪ În porfiria hepatoeritropoietică valorile porfirinelor totale pot fi normale sau uşor crescute (~ 500
μg/24h).
Există anumite condiţii clinice asociate cu creşteri uşoare sau moderate ale porfirinelor urinare
(500-1000 μg/24h), în special ale coproporfirinelor, denumite coproporfirinurii secundare. Acestea
constituie tulburări asimptomatice ale metabolismului hemului asociate cu una din următoarele
afecţiuni:
• intoxicaţii: alcool, anumiţi compuşi organici halogenaţi, metale grele (în special plumb) –
coproporfinuria constituie un indicator important de expunere la aceste toxice;
• afecţiuni hepatice: hepatită, ciroză, degenerescenţa grasă a ficatului, hepatopatii induse de
etanol sau medicamente, hemocromatoză (trecerea de la o coproporfirinurie secundară asociată
unei hepatopatii cronice – în special cea indusă de etanol - la o porfirie hepatică cronică nu este
neobişnuită, de aceea porfirinuria trebuie testată la intervale de timp regulate);
• afecţiuni hematologice: anemii hemolitice, sideroacrestice, sideroblastice, aplastice, eritropoieză
ineficientă (hemoliză intramedulară), leucemii;
• boli infecţioase;
• diabet zaharat;
• tulburări ale metabolismului fierului: hemosideroză, hemocromatoză;
• hiperbilirubinemii ereditare: sindromul Dubin-Johnson, sindromul Rotor;
• tumori maligne: hepatice, limfogranulomatoză;

554