Page 553 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

Recomandări pentru determinarea porfirinelor urinare
- screening-ul porfiriei cutanate tardive (PCT) la pacienţi cu fotosensibilitate .
1
PCT este cea mai frecventă tulburare a metabolismului porfirinelor; include atât forme ereditare
(familiale) cât şi dobândite. Forma ereditară (autosomal dominantă) este întâlnită ~ 20% din cazuri şi
este caracterizată prin mutaţii la nivelul genei UROD care codifică uroporfirinogen III decarboxilaza;
ca urmare a acestor mutaţii se înregistrează o scădere a activităţii enzimatice în toate ţesuturile.
Forma dobândită poate să apară la persoane cu predispoziţie genetică (PCT sporadică), după
expunerea la factori hepatotoxici sau în contextul tumorilor hepatice. Expresia clinică atât a formelor
sporadice cât şi a celor familiale este influenţată de factori sau condiţii care afectează hepatocitele
şi conduc la supraîncărcare cu fier: etanol, estrogeni, virusurile hepatitice şi HIV, precum şi genele
hemocromatozei. Excesul de fier creşte stresul oxidativ şi facilitează aparent porfirinogeneza prin
formarea de produşi de oxidare care inhibă UROD hepatică. Expunerea ambientală la hidrocarburi
aromatice polihalogenate poate determina o formă toxică de PCT.
- screening-ul porfiriilor acute (porfiria acută intermitentă, porfiria variegata, coproporfiria ereditară,
deficitul de dehidraza acidului aminolevulinic) la pacienţi cu durere abdominală acută şi simptome
neuro-psihiatrice sugestive (slăbiciune musculară, retenţie de urină, convulsii, confuzie, halucinaţii)
împreună cu determinarea PBG şi a AAL în urină;
- intoxicaţii acute şi cronice cu plumb .
8
Pregătirea pacientului
Pentru obţinerea unor rezultate relevante este de preferat să se întrerupă orice medicament care
poate interfera cu testarea porfirinelor cu 2-4 săptămâni înaintea recoltării .
4;6

Specimen recoltat - urina de 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această
urină; apoi colectează intr-un vas curat de 2-3 litri toate emisiunile de urină până la ora 7 dimineaţa
în ziua următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga cantitate;
reţine aprox. 10 mL în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină. Proba se ţine la 2-8°C în
timpul colectării şi ulterior până se lucrează efectiv. De asemenea se va evita expunerea la lumină a
probei prin acoperirea completă atât a recipientului de recoltare cât şi a celui de transport/stocare cu
ajutorul unei folii de aluminiu .
6
Recipient de recoltare - vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţa pentru urină, pe care
se notează cantitatea totală de urină din 24 ore . 6
Cantitate recoltată - 10 mL .
6
Cauze de respingere a probei - specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost
expus la lumină.
Prelucrare necesară după recoltare - este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru
nu este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C acoperită complet cu folie de aluminiu, după ce în
prealabil se adaugă carbonat de sodiu până se obţine o soluţie 1% (1 g carbonat de sodiu la 100 mL
urină) .
6
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8°C .
6
Metodă - cromatografică-spectrofotometrică (determinarea porfirinelor totale + separarea
uroporfirinelor şi coproporfirinelor) .
6
553