Page 547 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

Boala urinei cu Retard mental, ataxie Acid 2-oxo-izocaproic, Alfacetoacid
miros de arţar cerebeloasă, deteriorarea 2-oxo-3-metilvaleric, 2-oxo- dehidrogenaza
SNC, convulsii, miros izovaleric aminoacizilor cu
caracteristic al urinei catena ramificată
Aciduria Retard al dezvoltării, Acid 2-cetoadipic, acid 2-oxo adipic acid
cetoadipică hipotonie 2-cetoglutaric, acid dehidrogenaza
2-aminoadipic
Acidemia glutarică Distonie, coreoatetoză, Acid glutaric, acid Glutaril CoA
tip I macrocefalie, encefalopatie 3-hidroxiglutaric, acid dehidrogenaza
glutaconic

Acidurii organice ca urmare a tulburărilor ereditare în metabolismul acizilor graşi 1

Denumire boală Manifestări clinice Acizi organici crescuţi Enzima defectă
în urină
Deficienţa lanţului Afectare neonatală: Acid etil malonic Lanţ scurt acil CoA
scurt al acil CoA acidoză, fasciculaţii dehidrogenaza
dehidrogenazei musculare, retard de
dezvoltare, convulsii
Afectare cronică: miopatie
prin stocare de lipide.
Deficienţa lanţului Letargie, comă, deces Acid adipic, acid Lanţ mediu acil CoA
mediu al acil CoA subit, ficat gras suberic, acid sebacic dehidrogenaza
dehidrogenazei
Deficienţa lanţului Hipotonie, cardiomegalie, Acid dicarboxilic, acid 3 Lanţ lung acil CoA
lung al acil CoA hepatomegalie hidroxicarboxilic dehidrogenaza
dehidrogenazei
Deficienţa lanţului lung Cardiomiopatie, miopatie, Acid lactic, acid Lanţ lung 3 hidroxi acil
al 3-hidroxi acil CoA tablou sindrom Reye-like, 3-hidroxicarboxilic CoA dehidrogenaza
dehidrogenazei deces subit
Acidemia glutarică tip II Hipotonie neonatală, Acid glutaric, acid lactic, Flavoproteine
icter, comă, deces, miros etilmalonic, butiric, transportoare
caracteristic, rinichi izobutiric, 2-metilbutiric, de electroni,
polichistici, hepatomegalie, izovaleric flavoproteindehidro-
dismorfism facial genaza
Limite şi interferenţe – este posibil ca analiza acizilor organici în urină să nu detecteze tulburările
ereditare caracterizate prin excreţie minimală sau intermitentă 2.

Bibliografie
1. Cowan M. T., Blitzer M. G. Inborn Metabolic Errors. In Clinical Laboratory Medicine, Kenneth D.

547