Page 545 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

8.5.2 Acizi organici în urină
Informaţii generale
Acizii organici sunt compuşi solubili conţinând una sau mai multe grupări carboxil, precum şi alte
grupări funcţionale (- ceto, - hidroxi), ce reprezintă metaboliţi intermediari pentru toate grupele de
componente celulare organice: aminoacizi, lipide, carbohidraţi, acizi nucleici, steroizi.
Aciduriile organice sunt un grup de boli metabolice ereditare caracterizate prin acumularea unor
metaboliţi ce sunt în mod normali absenţi (prin activarea unor căi alternative ca răspuns la pierderea
funcţiei unei gene specifice) sau a unor niveluri patologice de metaboliţi normali. Aceste dezordini se
pot manifesta atât la nou născut cât şi mai târziu, în copilărie, sub forma unei întârzieri inexplicabile în
dezvoltare cu episoade intercurente de decompensare metabolică.
Incidenţa individuală a erorilor în metabolismul acizilor organici variază de la 1:10000 la peste
1:1000000 de naşteri vii. Incidenţa globală este de aproximativ 1:3000 de naşteri vii. Această
estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburări ale metabolismului aminoacizilor, ale
ciclului ureei, acidemia lactică congenitală) ce necesită de asemenea analiza acizilor organici pentru
diagnostic şi monitorizarea tratamentului.
Acizii organici sunt excretaţi şi concentraţi în urină, de aceea acurateţea dozărilor din urină este mai
mare decât a celor din plasmă .
4
Recomandări pentru determinarea acizilor organici în urină
● Suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul acizilor organici, în metabolismul aminoacizilor,
defecte ale ciclului ureei, defecte ale lanţului respirator mitocondrial .
2
● Semne ce indică o posibilă tulburare ereditară de metabolism:
- afectare severă a nou-născutului asemănătoare sepsisului;
- episoade inexplicabile de decompensare metabolică: acidoza metabolică, hiperamoniemie,
hipoglicemie, cetoză;
- tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard în dezvoltare;
- disfuncţie hepatică inexplicabilă;
- cardiomiopatie la orice vârstă;
- miopatie, rabdomioliză;
- istoric de ficat gras acut, hepatocitoliză, hipertensiune, sindrom HELLP la mamă;
- istoric familial de deces inexplicabil în copilărie, sindrom Reye;
- organomegalie, retard mental progresiv, trăsături grosolane ale feţei .
5
Pacienţii cu suspiciune clinică de acidurie organică ereditară, în special nou-născuţii şi sugarii trebuie
evaluaţi şi pentru aminoacizii plasmatici, deoarece o parte din aminoacidemii prezintă semne clinice
asemănătoare.
Întrucât tulburările metabolice sunt deseori nedetectabile după stabilizarea pacientului, este necesar
ca investigaţiile să fie efectuate în perioada acută a bolii . 1
Specimen recoltat - o probă de urină spontană .
3
Recipient de recoltare - eprubetă pentru urină .
3
Prelucrare necesară după recoltare - proba se păstrează la 2-8°C; nu se adaugă conservanţi .
3
Cauze de respingere a probei - specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C, specimen contaminat cu
545