Page 543 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

Histidinemie Histidina, alanina Histidaza Afectare neurologică,
retard mental, defect
de vorbire
Carnozinemie Carnozina Carnozinaza Afectare neurologică
severă
Hiperprolinemie Prolina în Tip I: prolinoxidaza Probabil benignă
sânge / prolina, Tip II: pirolin 5-carboxilic
hidroxiprolina, acid dehidrogenaza
glicina în urină
Hidroxiprolinemie Hidroxiprolina Necunoscută Retard mental
Citrulinemie Citrulina, alanina Argininosuccinat sintetaza Forma neonatală:
în sânge/ citrulina, hipertonie, vărsături,
glutamina în urină deces
Forma subacută:
retard mental, ataxie,
encefalopatie
Deficienţa de Glutamina, Carbamilfosfat sintetaza Retard mental,
carbamilfosfat sintetaza alanina, lizina, retard al dezvoltării,
glicina în sânge convulsii, vărsături,
/ aminoacidurie encefalopatie, comă
generalizată
Deficienţa de Glutamina, alanina, Ornitin transcarbamilaza Retard mental,
ornitintranscarbamilază glicina în sânge / retard al dezvoltării,
acid orotic în urină convulsii, vărsături,
encefalopatie, comă
Aciduria Acid Argininsuccinat liaza Retard mental, retard
argininsuccinică argininsuccinic, al dezvoltării, convulsii,
glutamina, glicina, ataxie, vărsături,
alanina, citrulina encefalopatie, comă,
în sânge / acid hepatomegalie
argininsuccinic în
urină
Argininemie Arginina Arginaza Spasticitate, ataxie,
convulsii, vărsături,
hepatomegalie, retard
mental, encefalopatie`

Aminoacidurii primare renale 1;7

Denumire boală Aminoacizi crescuţi în urină Manifestări clinice
Cistinuria Lizina, ornitina, arginina, cistina Nefrolitiază, retard mental la
unii pacienţi

543