Page 542 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Denumire boală Aminoacizi Enzima defectă Manifestări clinice
crescuţi în sânge
şi în urină
Fenilcetonurie Fenilalanina Fenilalaninhidroxilaza / Retard mental,
dihidropterin reductaza convulsii, eczemă
Boala urinei cu miros de Valina, leucina, Decarboxilaza cetoacizilor Acidoză, vărsături
sirop de arţar izoleucina cu lanţ ramificat recurente, afectarea
sistemului nervos
central, retard
mental, insuficienţă
respiratorie, deces
Miros caracteristic de
sirop de arţar al urinei
Hipervalinemie Valina Valin transaminaza Vărsături,
deshidratare,
hipotonie, retard al
dezvoltării
Triptofanemie Triptofan Necunoscută Afectare articulară,
hipersexualitate,
hipersensibilitate,
labilitate emoţională,
hipertelorism, miopie,
strabism
Hiperlizinemie Lizina Saharopin dehidrogenaza Retard mental,
convulsii, anemie
Tirozinemie tip I Tirozina, metionina Fumaril acetoacetat Ciroză hepatică,
hidrolaza afectare renală
Tirozinemie tip II Tirozina Tirozinaminotransferaza Retard mental, leziuni
oculare, leziuni
cutanate
Hiperglicinemie Glicina Sistemul enzimatic de Hipotonie, retard
clivaj al glicinei mental, convulsii
Acidemie propionică Glicina Propionil CoA carboxilaza Cetoacidoză, retard al
dezvoltării
Acidemie metilmalonică Glicina, acid Metilmalonil CoA mutaza Cetoacidoza, retard al
metilmalonic dezvoltării
Ornitinemie Ornitina,glutamina, Ornitin decarboxilaza Letargie, vărsături,
alanina în retard mental, comă
sânge / ornitina,
homocitrulina în
urină

542