Page 539 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

metabolism, cum ar fi dezordini ale acizilor organici, ale ciclului ureei sau acidemie lactică congenitală,
ce pot necesita analiza aminoacizilor pentru diagnostic şi urmărirea tratamentului . 2
Niveluri crescute ale aminoacizilor plasmatici pot indica tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor.
Cel mai important specimen pentru diagnosticul majorităţii aminoacidopatiilor este plasma. Dozările
aminoacizilor urinari sunt utile în special în cazul în care defectul interesează sistemul de transport
renal . 2
Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi: alanină, acid
alfaaminobutiric, arginină, asparagină, acid aspartic, carnozină, citrulină, cistină, glutamină, acid
glutamic, glicină, histidină, hidroxiprolină, izoleucină, leucină, lizină, metionină, 3 metilhistidină,
ornitină, fenilalanină, fosfoetanolamină, prolină, sarcozină, serină, taurină, treonină, triptofan, tirozină,
valină . 2
Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în plasmă şi urină
1. suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor în următoarele situaţii: copil ai
cărui părinţi au avut un copil anterior cu deces neonatal inexplicabil; retard mental; tulburări de
creştere; hiperamoniemie; vărsături recurente; afectare neurologică, hepatică sau ambele; cetoză
sau acidoză acută inexplicabilă; calculi urinari; miros caracteristic al urinei sau al transpiraţiei ;
1
2. monitorizarea tratamentului (dietei);
3. evaluarea unor afecţiuni dobândite: boli endocrine, afecţiuni hepatice, afecţiuni musculare,
neoplazii, boli neurologice, boli de nutriţie, insuficienţă renală, arsuri . 5
Pregătirea pacientului - á jeun; pentru sugari se recomandă să nu fie alimentaţi cu 4 ore înainte de
recoltare;dietă normală cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia ce poate produce
interferenţe .
2;6
Specimen recoltat - a) sânge venos; b) urina din 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu
reţine această urină; apoi colectează într-un vas curat de 2- 3 litri toate emisiunile de urină până la ora
7 dimineaţa în ziua următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga
cantitate; reţine aproximativ 100 ml, în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină; proba se ţine
la 2-8°C în timpul colectării şi ulterior, până se lucrează efectiv . 3
Recipient de recoltare - a) vacutainer cu EDTA K3; b) vas de 2 - 3 litri şi pahar de plastic de unică
folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore .
3
Prelucrare necesară după recoltare - a) se separă plasma, se transferă în tub de plastic şi se
congelează imediat; b) proba se păstrează la la 2-8 °C după ce în prealabil se adaugă câteva picături
de acid acetic glacial .
3
Cantitate recoltată - a) cât permite vacuumul; b) aproximativ 10 mL .
3
Cauze de respingere a probei - a) specimen intens hemolizat; b) urină contaminată cu materii
fecale .
3
Stabilitate probă – a) 30 zile la -20°C; b) 7 zile la 2-8 °C .
3
Metodă - cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS) . 3
Valori de referinţă
În tabelul de mai jos sunt precizate valorile de referinţă pentru fiecare dintre aminoacizii determinaţi,
atât în plasmă cât şi în urină.

539