Page 538 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

8.5 TESTE BIOCHIMICE PENTRU TULBURĂRI EREDITARE DE METABOLISM

8.5.1 Aminoacizi în plasmă şi urină

Informaţii generale
Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic sunt compuşi
organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Există 22 aminoacizi
ce intră în componenţa proteinelor.
La persoanele sănătoase sursa de aminoacizi pentru sintezele endogene este reprezentată de
proteinele din dietă. Deşi cei mai mulţi aminoacizi pot fi produşi in vivo, un număr de 10 aminoacizi
nu pot fi sintetizaţi de către mamifere şi de aceea sunt consideraţi aminoacizi esenţiali ce asigură
creşterea normală şi menţinerea stării de sănătate .
1
Enzimele proteolitice din tractul gastro-intestinal scindează proteinele din alimentaţie şi eliberează
aminoacizii, ce sunt absorbiţi la nivelul jejunului şi vor participa la constituirea fondului de aminoacizi
al organismului. Ficatul şi alte ţesuturi utilizează acest fond pentru sinteza proteinelor plasmatice
şi intracelulare. Ficatul şi rinichiul sunt organele implicate în transformarea aminoacizilor prin
transaminare şi deaminare. Deaminarea produce ioni de amoniu ce sunt consumaţi în sinteza de
uree, aceasta fiind excretată la nivel renal. Degradarea aminoacizilor este complexă datorită varietăţii
de structură, ei fiind în final transformaţi într-unul din intermediarii ciclului acizilor tricarboxilici .
1
Aminoacizii din sânge sunt filtraţi la nivelul glomerulului renal dar sunt în mod normal reabsorbiţi
la nivel tubular printr-un sistem de transport cu capacitate limitată. De aceea niveluri crescute de
aminoacizi în sânge se însoţesc de o eliminare renală crescută (aminoacidurie). La indivizii normali
aminoaciduria este tranzitorie şi asociată cu un exces de proteine în alimentaţie .
1
Au fost identificate trei tipuri de aminoacidurii:
1. aminoaciduria prin flux crescut: survine când nivelul plasmatic al unuia sau al mai multor aminoacizi
depăşeşte capacitatea tubulară renală;
2. aminoaciduria renală: survine când nivelul plasmatic este normal dar sistemul de transport renal are
un defect congenital sau dobândit;
3 aminoaciduria fără prag: apare când aminoacizii prezenţi în exces din cauza unui blocaj enzimatic
se elimină în întregime prin urină iar nivelul plasmatic este normal .
1
Nivelurile plasmatice ale aminoacizilor sunt crescute în prima zi de viaţă, în special la prematuri. În
prima jumătate a sarcinii valorile sunt scăzute.
Concentraţiile plasmatice ale aminoacizilor variază în cursul zilei cu aproximativ 30%; de aceea
probele de sânge trebuie recoltate la aceeaşi oră. Valorile sunt mai mari în cursul după-amiezii şi mai
mici dimineaţa. Această variaţie diurnă este importantă în special când specimenele sunt analizate în
vederea detectării statusului heterozigot pentru erori de metabolism .
1
Absenţa unor enzime specifice în calea de metabolizare a aminoacizilor sau a sistemului de transport
tubular renal se exprimă sub forma aşa numitelor ”erori înnăscute de metabolism”. Cuantificarea unuia
sau mai multor dintre aceşti metaboliţi este utilă pentru diagnosticarea acestor boli. Se estimează o
incidenţă a tuturor aminoacidopatiilor de 1:6000. Această estimare nu include alte tulburări ereditare de

538