Page 546 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

materii fecale . 3
Volum minim probă - 10 mL .
3
Stabilitate probă – 7 zile, la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C . 3
Metodă - cromatografie de gaze cuplată cu spectrometrie de masă (GC/MS) . 3
Valori de referinţă – vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare acid organic în
parte .
3
Interpretarea rezultatelor – obţinerea unor valori anormale pentru acizii organici din urină nu este
suficientă pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului pentru o anumită tulburare ereditară de
metabolism. Confirmarea trebuie efectuată printr-o altă metodă (teste enzimatice in vitro, analiză
moleculară) .
4
Acidemii organice ca urmare a tulburărilor ereditare a metabolismului aminoacizilor 1
Denumire boală Manifestări clinice Acizi organici crescuţi în Enzima defectă
urină
Acidemia Anorexie, vomă, cetoacidoză, Lactat, piruvat, Izovaleril CoA
izovalerică comă, encefalopatie, retard izovalerilglicină, acid 3-OH- dehidrogenaza
mental izovaleric
Acidemia Hepatomegalie, letargie, Acid 3-hidroxi 3-hidroxi
3-hidroxi, 3-metil comă, sindrom Reye-like 3-metilglutaric, 3-metilglutaril CoA
glutarică 3-metilglutaric, 3-hidroxi- liaza
izovaleric.
3-metilcrotonil Hipotonie, atrofie musculară, 3-metilcrotonilglicină, acid 3-metilcrotonil CoA
glicinurie convulsii, retard mental 3-hidroxiizovaleric carboxilaza
Aciduria beta metil Retard în dezvoltare, Acid 2-metil 3-hidroxibutiric, Beta ceto-tiolaza
acetoacetică encefalopatie, retard mental acid metilacetoacetic mitocondrială
Acidemia Afectare acută: letargie, Acid 3-hidroxipropionic, Propionil CoA
propionică vomă, convulsii acid metilcitric carboxilaza
Afectare cronică: vărsături
recurente, retard de
creştere, retard mental
Acidemia Afectare acută: letargie, Acid metilmalonic, acid Metilmalonil CoA
metilmalonică vomă, convulsii metilcitric, acid lactic mutaza
Afectare cronică: vărsături
recurente, retard de
creştere, retard mental
Deficienţa Convulsii, rash cutanat, Beta metilcrotonilglicina, Holocarboxilaz
holocarboxilazei alopecie, retard în dezvoltare, acid 3-hidroxiizovaleric sintetaza
hipotonie, miros caracteristic
al urinii

546