int(0)

Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

C1 inhibitor esteraza (activitate)

Pret 590.00 MDL

Ингибитор C1-эстеразы (C1-INH) представляет собой высокогликозилированный полиморфный белок, который принадлежит к семейству ингибиторов сериновых протеаз, называемых серпинами. Он содержит одну полипептидную цепь с 478 аминокислотами и имеет молекулярную массу 105 105 кДа.

C1-INH является основным ингибитором активированного фактора XII, также инактивирует плазмин, фактор XI и калликреин и является единственным ингибитором компонентов комплемента C1r и C1s. Таким образом, этот белок контролирует уровень активации C3, предотвращая образование C3 конвертазы (C4bC2a).

С другой стороны, C1-INH является реагентом острой фазы, его производство стимулируется интерлейкином-6, интерфероном-α и интерфероном-γ1.

Дефицит C1-INH приводит к неадекватной активации фракции C1 и, как следствие, к высвобождению из C2 пептида с кинин-подобной активностью, который увеличивает проницаемость сосудов. Этот дефицит клинически транслируется появлением ангионевротического отека (наследственного или приобретенного) 4.

Наследственный ангионевротический отек является аутосомно-доминантным состоянием. Наиболее распространенная форма заболевания (тип I, 85% пациентов) характеризуется сниженным синтезом C1-INH (на 70-95% по сравнению с нормальными значениями), связанным со снижением фракций C4 и C2. При II типе заболевания реже синтезируется аномальный вариант белка, так что активность C1-INH снижается, но при определении значения антигена (белка) получают в контрольном диапазоне или даже увеличивают; C2 и C4 также низкие. Согласно новым исследованиям, брадикинин является основным медиатором ангионевротического отека6.
С клинической точки зрения не может быть никакого различия между этими двумя типами. Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте с повторяющихся эпизодов отека подкожной и / или подслизистой, безболезненного, не зудящего и несжимаемого. Эпизоды самоограничены; они обычно переводят в течение 2-5 дней. Атаки различаются по частоте, серьезности, продолжительности, местоположению; триггеры недостаточно известны. Чаще всего поражаются конечности, лицо, половые органы, дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. Кишечные приступы часто связаны с рвотой и диареей; гортанные могут привести к потенциально смертельным обструкциям дыхательных путей. Периодические атаки происходят непрерывно на протяжении всей жизни и могут затрагивать несколько областей или переходить из одной области в другую. Длительная терапия наследственного ангионевротического отека включает введение аттенуированных андрогенов, таких как даназол и станозол, которые повышают сывороточные концентрации нормального C1-INH при обоих типах заболевания3; 6.
Существуют также приобретенные формы ангионевротического отека, связанные с дефицитом C1-INH, описанные особенно у пожилых пациентов с лимфопролиферативными заболеваниями, аутоиммунными заболеваниями (особенно системной красной волчанкой и гиперэозинофилией), различными новообразованиями, характеризующимися развитием антител против C1-INH. Иногда эпизоды ангионевротического отека могут предшествовать лимфопролиферативному заболеванию. Другими формами приобретенного ангионевротического отека являются: аллергический ангионевротический отек (опосредованный гистамином тучных клеток, высвобождаемым по механизму, включающему IgE), ангионевротический отек, индуцированный ингибиторами конверсионного фермента (частота 0,1-0,5% у пациентов с гипертонической болезнью, получавших эти препараты, которые увеличивают сывороточный брадикинин ), псевдоаллергический ангионевротический отек (вызванный ингибиторами циклооксигеназы) и идиопатический ангионевротический отек (диагноз исключения; например, ангионевротический отек, который иногда сопровождает хроническую крапивницу) 3; 5; 6.
Рекомендации по определению C1-INH (активности) – диагностика и мониторинг наследственного ангионевротического отека4.
Обучение пациента – голодание (натощак) или после приема пищи2.
Собранный образец – венозная кровь2.
Контейнер для сбора урожая – вакуумный контейнер с 0,105 М (1/9) цитрата натрия (сине-зеленая крышка) 2.
Собранное количество – столько, сколько позволяет вакуум 2.
Причины отторжения образца – сильно гемолизированный, коагулированный образец или вакуумный наполнитель; образцы, которые не поступили в лабораторию, заморожены2.
Обработка, необходимая после сбора – плазма отделяется центрифугированием как можно скорее после сбора, и образец немедленно замораживается при -20 ° C; образцы, собранные вне лабораторных точек, будут транспортироваться в контейнер, предназначенный для замороженных образцов2.
Стабильность образца – плазма стабильна в течение 1 месяца при -20 ° С; не размораживайте / замораживайте2.
Метод – хромоген2.
Контрольные значения – 70-130% 2.
Интерпретация результатов
Получение низких значений (<10-35%) наводит на мысль о наследственном ангионевротическом отеке (обе формы). Пациенты с приобретенным ангионевротическим отеком будут ассоциировать низкий C1-INH с низким C1q.
Список используемой литературы
1. Франческо Дати и Эрвин Метцманн. Система дополнения. Лаборатория испытаний и клинического использования белков, Media Print Taunusdruck GmbH, Франкфурт-на-Майне; 2005, 29.
2. Сыневская лаборатория. Конкретные ссылки на рабочую технологию, использованную в 2010 году. Тип ссылки: Каталог.
3. Лаборатория корпорации Америки. Справочник услуг и руководство по интерпретации. Дополнение C1 Ингибитор эстеразы, Функциональный. www.labcorp.com 2010. Тип ссылки: Интернет-связь.
4. Клиника Майо / Mayo Medical Laboratories. Каталоги и руководства для испытаний. Каталог тестов: Ингибитор функционального анализа C1 эстеразы (C1ES), сыворотка. Тип ссылки: Интернет-связь.
5. Михай Патрасеску. Наследственный ангионевротический отек – потенциально серьезная медицинская проблема. В стетоскоп № 68, 2007.
6. Терри В. Ду Клос, Каролин Плесень. Дополняют и дополняют недостатки. В клинической иммунологии. Принципы и практика, Мосби, Elsevier, третье издание, 2008, 318-319.

Informaţii generale

C1 inhibitor esteraza (C1-INH) este o proteină polimorfă înalt glicozilată care aparţine familiei inhibitorilor de serin proteaze numiţi serpine. Conţine un singur lanţ polipeptidic cu 478 aminoacizi şi are o masă moleculară de ~105 KDa.

C1-INH este un inhibitor major al factorului XII activat, de asemenea inactivează plasmina, factorul XI şi kalicreina şi constituie singurul inhibitor al componentelor complementului C1r şi C1s. Astfel, această proteină controlează nivelul activării C3 prin împiedicarea formării C3 convertazei (C4bC2a).

Pe de altă parte, C1-INH reprezintă un reactant de fază acută, producţia sa fiind stimulată de interleukina-6, interferonul-α şi interferonul-γ1.

Deficitul de C1-INH conduce la o activare inadecvată a fracţiunii C1 şi la eliberarea consecutivă din C2 a unui peptid cu activitate asemănătoare kininei care creşte permeabilitatea vasculară. Acest deficit se traduce clinic prin apariţia angioedemului (ereditar sau dobândit)4.

Angioedemul ereditar este o afecţiune cu transmitere autozomal-dominantă. Cea mai obişnuită formă de boală (tipul I, 85% dintre pacienţi) este caracterizată printr-o sinteză redusă de C1-INH (cu 70-95% faţă de valorile normale) asociată cu scăderea fracţiunilor C4 şi C2. În tipul II de boală, mai rar, se sintetizează o variantă de proteină anormală, astfel că activitatea C1-INH este redusă, însă la determinarea antigenului (proteinei) se obţin valori în intervalul de referinţă sau chiar crescute; C2 şi C4 sunt de asemenea scăzute. Conform unor studii mai noi, bradikinina ar fi principalul mediator al angioedemului6.

Din punct de vedere clinic nu se poate face o distincţie între cele 2 tipuri. Boala debutează în copilărie sau adolescenţă cu episoade recurente de tumefieri subcutanate şi/sau submucoase, nedureroase, nepruriginoase şi necomprimabile. Episoadele sunt autolimitate; se remit de obicei în decurs de 2-5 zile. Atacurile sunt variabile ca frecvenţă, severitate, durată, localizare; factorii declanşatori sunt insufucient cunoscuţi. Cel mai frecvent sunt afectate extremităţile, faţa, organele genitale, tracturile respirator şi gastrointestinal. Atacurile intestinale sunt adesea asociate cu vomă şi diaree; cele laringiene pot conduce la obstrucţii respiratorii cu potenţial letal. Atacurile recurente se produc continuu în decursul vieţii şi pot afecta zone multiple sau pot progresa de la o zonă la alta. Terapia de lungă durată a angioedemului ereditar include administrarea de androgeni atenuaţi de tipul danazolului şi stanozolului care cresc concentraţiile serice de C1-INH normal în ambele tipuri de boală3;6.

Există şi forme dobândite de angioedem asociate cu deficit de C1-INH descrise mai ales la pacienţi vârstnici cu boli limfoproliferative, boli autoimune (în special lupus eritematos sistemic şi hipereozinofilie), diverse neoplazii, caracterizate prin dezvoltarea de anticorpi anti-C1-INH. Uneori episoadele de angioedem pot preceda apariţia bolilor limfoproliferative. Alte forme de angioedem dobândit sunt: angioedemul alergic (mediat de histamina mastocitară eliberată în urma unui mecanism ce implică IgE), angioedemul indus de inhibitorii enzimei de conversie (frecvenţă 0.1-0.5% la pacienţii hipertensivi trataţi cu aceste preparate care cresc nivelul seric de bradikinină), angioedemul pseudoalergic (indus de inhibitorii de ciclooxigenază) şi angioedemul idiopatic (diagnostic de excludere; de exemplu angioedemul ce însoţeşte uneori urticaria cronică)3;5;6.

Recomandări pentru determinarea C1- INH (activitate) – diagnosticul şi monitorizarea angioedemului ereditar4.

Pregătire pacient -à jeun (pe nemâncate) sau postprandial2.

Specimen recoltat -sânge venos2.

Recipient de recoltare vacutainer cu citrat de Na 0.105 M (1/9) (capac bleu/verde)2.

Cantitate recoltată cât permite vacuumul 2.

Cauze de respingere a probei – specimen intens hemolizat, coagulat sau un vacutainer care nu este plin; probe care nu au sosit la laborator congelate2.

Prelucrare necesară după recoltare se separă plasma prin centrifugare cât mai repede după recoltare, iar proba va fi imediat congelată la -20°C; probele recoltate în afara punctelor laboratorului vor fi transportate în recipientul destinat probelor congelate2.

Stabilitate probă plasma este stabilă 1 lună la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi2.

Metodă – cromogenă2.

Valori de referinţă 70-130%2.

Interpretarea rezultatelor

Obţinerea unor valori scăzute (<10-35%) este sugestivă pentru angioedemul ereditar (ambele forme). Pacienţii cu angioedem dobândit vor asocia la nivelul redus de C1-INH o valoare scăzută de C1q4.

 

Bibliografie

  1. Francesco Dati & Erwin Metzmann. The Complement System. In Proteins Laboratory Testing and Clinical Use, Media Print Taunusdruck GmbH, Frankfurt am Main; 2005, 29.
  2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
  3. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Complement C1 Esterase Inhibitor, Functional. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
  4. Mayo Clinic/Mayo Medical LaboratoriesTest Catalogs and Guides. Test Catalog: C1 Esterase (C1ES) Inhibitor Functional Assay, Serum. Ref type: Internet Communication.
  5. Mihai Pătrăşescu. Angioedemul ereditar – o problemă medicală potenţial severă. În Stetoscop nr.68, 2007.
  6. Terry W. Du Clos, Carolyne Mold. Complement and complement deficiencies. In Clinical Immunology. Principles and Practice, Mosby, Elsevier, Third Edition, 2008, 318-319.

 

 

< inapoi la lista

Pret 590.00 MDL