Page 313 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

hemolizate .
5
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC . 5
Metodă - reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) urmată de genotipare prin analiza curbei de topire; va
fi cercetată mutaţia 1639 G > A .
5
Comunicarea rezultatelor
Se va comunica genotipul VKORC1 obţinut . Doza terapeutică medie zilnică de derivat cumarinic este
5
cu 20% mai mică la persoanele purtătoare ale unei singure copii ale alelei A., în comparaţie cu cei la
care nu este prezenta mutaţia G > A VKORC1 .
1
Limite şi interferenţe
Doza optimă de anticoagulant cumarinic nu se poate stabili numai pe baza testului farmacogenetic ci
prin coroborarea cu datele clinice ale pacientului.
Testarea genetică nu are scopul de a înlocui monitorizarea periodică a INR – ului .
5
Bibliografie

1. ARUP Consult.The Physician”s Guide to Laboratory Test Selection and Interpreation. Warfarin
Sensitivity. www.aruplab.com. Ref Type: Internet Communication.
2. Flockart DA, et al. Pharmacogenetic testing of CYP2C9 and VKORC1 alleles for warfarin. In
Genet Med 2008, 10(2), 139-50.
3. Gage BF, et al. Use of pharmacogenetic and clinical factors to predict the therapeutic dose of
warfarin. In Clin Pharmacol Ther 2008, Sep;84(3):326-31.
4. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium (2009). Estimation of the warfarin dose
with clinical and pharmacogenetic data. New Eng. J. Med. 360: 753-764, 2009.
5. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
6. Laurent Bodin et al. Cytochrome P450 2C9 (CYP2C9) and vitamin K epoxide reductase
(VKORC1) genotypes as determinants of acenocoumarol sensitivity. In Blood, 2005.
7. Ramon Montes et al. The c.−1639G > A polymorphism of the VKORC1 gene is a major
determinant of the response to acenocoumarol in anticoagulated patients. In British Journal of
Haematology, Volume 133, Number 2, April 2006 , pp. 183-187(5).
8. Yusheng Yu et al. Estimation of Warfarin Maintenance Dose Based on VKORC1 (_1639 G_A)
and CYP2C9 Genotypes. In Clinical Chemistry 53:7, 1199–1205 (2007).

313