Page 264 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Interpretarea rezultatelor
Rezultatul pozitiv la un antigen HLA asociat cu o anumită afecţiune arată o predispoziţie genetică.
Rezultă un risc relativ al purtătorului de a se îmbolnăvi, comparativ cu populaţia „normală” (vezi
tabelul). În cazul suspiciunii unei anumite afecţiuni, evidenţierea antigenului HLA reprezintă un criteriu
de diagnostic .
7
Bibliografie

1. E. Albert Reece, Donal R.Coustan, Steven G.Gabe. Diabetes in Women, ed.3, 2004, 61-62.
2. H. Davis, Richard A. McPherson. Human Leukocyte Antigen: The Major Histocompatibility
Complex of Man. In Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods,
Saunders-Elsevier, 21st Edition, 2007, 876-886.
3. HLA Nomenclature. IMGT/HLA database. www.ebi.ac.uk/imgt/hla/nomenclature/index.html. Ref
Type: Internet Communication.
4. HLA Nomenclature Changes Effective April 1, 2010. www.ashi-hla.org. Ref Type: Internet
Communication.
5. Jacob Sten Petersen. Antigen-based Prediction and Prevention of Type 1 Diabetes. In Danish
Medical Bulletin nr.4/2006 418-437.
6. Julio C. Delgado, Edmond J. Yunis. The Major Histocompatibility Complex and Disease. In
Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, Saunders-Elsevier, 21st
Edition, 8, 894-902.
7. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
8. Robert J. Winchester. The Major Histocompatibility Complex. In Clinical Immunology. Principles
and Practice, Mosby, Elsevier, Third Edition, 2008, 79-89.
9. V. Radha, K.S.Vimaleswaran, R.Deepa, V. Mohan. The genetics of diabetes mellitus. In Indian J
Med Res 117/2003 225-238.

18.1.4.2 HLA DR4/DR1 - shared epitope

Informaţii generale şi recomandări
Asocierea dintre polimorfismul specific HLA şi afecţiunile reumatice este bine cunoscută de multă
vreme. Până în anii 1980 cele mai multe studii corelau prezenţa specificităţilor serologice HLA cu
polimorfismul genelor HLA. Studiile mai recente, utilizând tehnici moleculare, au identificat gene
specifice sau haplotipuri răspunzătoare de modificările din bolile reumatice. Asocierea genetică este
reflectată în termenul de „risc relativ”, care reprezintă raportul statistic între riscul individual de boală
la purtătorii unui marker genetic şi riscul la indivizii aceleiaşi populaţii care nu au acest marker. Un risc

264