int(0)

Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

Acid metilmalonic în ser

Pret 1380.00 MDL

Основная информация

Метилмалоновая кислота является промежуточным звеном в разложении алифатических аминокислот с разветвленной цепью: валина, изолейцина, треонина и метионина.
Превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА требует фермента метилмалонил-КоА-мутазы и содержит в качестве кофермента 5дезоксиаденозилкобаламин, производное, синтезируемое в организме из витамина В12. За  блокированием этого пути следует накопление в организме  метилмалоновой кислоты и других потенциально токсичных соединений.
Метилмалоновая кислота является специфическим маркером для группы наследственных метаболических нарушений, известных как..метилмалоновая ацидемия, которая включает, по меньшей мере, 8 субъектов, идентифицированных на основе биохимического фенотипа.Частота этих расстройств среди населения составляет приблизительно 1: 48000 рождений. Около половины случаев связаны с дефицитом фермента метилмалонил-КоА-мутазы.  Передача аутосомнорецессивная. Пострадавшие дети страдают метаболическим ацидозом, гипотонией, летаргией, гепатомегалией, хроническим поражением  почек, интеллектуальным дефицитом и в тяжелых формах комой и шоком в первые недели жизни. Приобретенные причины метилмалоновой ацидемии встречаются чаще. Дефицит витамина B12 (кобаламин) из-за нарушения пищеварения, мальабсорбции или отсутствия питания связан с повышением уровня метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче. Пожилые  пациенты с дефицитом витамина B12 могут испытывать периферическую невропатию, атаксию, потерю чувства положения и вибрации, расстройства памяти, депрессию и деменцию при отсутствии анемии. Некоторые исследования показали, что сывороточная метилмалоновая кислота является более актуальным и  более ранним маркером дефицита кобаламина, чем ее определение в сыворотке.

Рекомендации по определению метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче – оценка пациентов с клиническим подозрением на наследственную метилмалоновую ацидемию; дифференциальная диагностика признаков и симптомов,  связанных с дефицитом витамина B12 (кобаламин) .

Собранный образец – венозная кровь.
Контейнер для сбора образца – вакуумный без антикоагулянта с / без разделяющего геля.

Обработка требуемая после сбора материала – отделить сыворотку центрифугированием.

Минимальный объем образца – 2 мл сыворотки.

Причины отбраковывания образца – сильно гемолизированный образец.

Стабильность образца – 7 дней, при 2-8 ° С; долгое время при -20 ° С.

Метод – газовая хроматография в сочетании с масс-спектрометрией .

Контрольные значения – 9-32 мкг / л (73-271 нмоль / л) .

Интерпретация результатов

У педиатрических пациентов повышенные уровни наводят на мысль о метилмалоновой ацидемии. У взрослых пациентов умеренно повышенные уровни  указывают на дефицит витамина B12 (кобаламин).

Умеренно повышенные уровни также можно обнаружить при почечной недостаточности, гиповолемии.



SKU: CH161 Durata 10 zile sânge venos

Informaţii generale

Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena ramificată: valina, izoleucina, treonina şi metionina1. 

Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metilmalonil CoA mutaza şi are drept coenzima 5-deoxiadenozilcobalamina, un derivat sintetizat în organism din vitamina B121. Blocajul acestei căi este urmat de acumularea în organism de acid metilmalonic şi alţi compuşi potenţiali toxici5. 

Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburări ereditare de metabolism cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonică, ce include cel puţin 8 entităţi identificate pe baza fenotipului biochimic. Incidenţa acestor tulburări în populaţie este de aproximativ 1:48000 de naşteri4. Aproximativ jumătate din cazuri se datorează deficienţei enzimei metilmalonil CoA mutaza. Transmiterea este autosomal recesivă. Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele săptămâni de viaţă5;6.

Cauzele dobândite de acidemie metilmalonică sunt mai frecvent întâlnite. Deficienţa de vitamina B12 (cobalamina), ca urmare a maldigestiei, malabsorbţiei sau a lipsei din dietă se asociază cu creşterea nivelului de acid metilmalonic în ser şi în urină. Pacienţii vârstnici cu deficienţă de vitamina B12 pot prezenta neuropatie periferică, ataxie, pierdere simţului poziţiei şi vibraţiei, tulburări de memorie, depresie şi demenţă în absenţa anemiei4. Unele studii au sugerat că acidul metilmalonic în ser este un marker mai relevant şi mai precoce al deficienţei de cobalamină decât determinarea acesteia în ser1.

Recomandări pentru determinarea acidului metilmalonic în ser şi urină – evaluarea pacienţilor cu suspiciune clinică de acidemie metilmalonică ereditară; diagnosticul diferenţial al semnelor şi simptomelor asociate cu deficienţa de vitamina B12 (cobalamina)4.

Specimen recoltat sânge venos3. 

Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator3.

Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare3.

Volum minim probă 2 mL ser3. 

Cauze de respingere a probei – specimen intens hemolizat3.

Stabilitate probă7 zile, la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C3. 

Metodacromatografie de gaze cuplată cu spectrometrie de masă (GC/MS)3.

Valori de referinţă 9-32 μg/L (73-271 nmol/L)3. 

Interpretarea rezultatelor

La pacienţii pediatrici nivelurile mult crescute sunt sugestive pentru acidemia metilmalonică. La pacienţii adulţi nivelurile moderat crescute indică deficienţa de vitamina B12 (cobalamina).
Niveluri moderat crescute mai pot fi întâlnite în insuficienţa renală, hipovolemie, exacerbarea florei intestinului subţire4.

 

Bibliografie

1. Christenson H. R., Azzazy H.M., Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 462.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide Methylmalonic Acid, Serum www.labcorp.com, 2010. Ref Type: Internet Communication.
3 Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Clinic. Methylmalonic Acid, Quntitative, Serum . www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet Communication
5. Methylmalonic Acidemia, Genetics Home Reference, A Service of the U.S.National Library of Medicine.http://ghr.nlm.nih.gov Ref Type:Internet Comunication
6. Wallach Jacques. Boli metabolice si ereditare. In Interpretarea testelor de diagnostic. Ed. Stiintelor medicale Romania, 7 ed., 2001, 71.
< inapoi la lista

Pret 1380.00 MDL