Метилмалоновая кислота в крови

Основная информация

Метилмалоновая кислота является промежуточным звеном в разложении алифатических аминокислот с разветвленной цепью: валина, изолейцина, треонина и метионина.
Превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА требует фермента метилмалонил-КоА-мутазы и содержит в качестве кофермента 5дезоксиаденозилкобаламин, производное, синтезируемое в организме из витамина В12. За  блокированием этого пути следует накопление в организме  метилмалоновой кислоты и других потенциально токсичных соединений.
Метилмалоновая кислота является специфическим маркером для группы наследственных метаболических нарушений, известных как..метилмалоновая ацидемия, которая включает, по меньшей мере, 8 субъектов, идентифицированных на основе биохимического фенотипа.Частота этих расстройств среди населения составляет приблизительно 1: 48000 рождений. Около половины случаев связаны с дефицитом фермента метилмалонил-КоА-мутазы.  Передача аутосомнорецессивная. Пострадавшие дети страдают метаболическим ацидозом, гипотонией, летаргией, гепатомегалией, хроническим поражением  почек, интеллектуальным дефицитом и в тяжелых формах комой и шоком в первые недели жизни. Приобретенные причины метилмалоновой ацидемии встречаются чаще. Дефицит витамина B12 (кобаламин) из-за нарушения пищеварения, мальабсорбции или отсутствия питания связан с повышением уровня метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче. Пожилые  пациенты с дефицитом витамина B12 могут испытывать периферическую невропатию, атаксию, потерю чувства положения и вибрации, расстройства памяти, депрессию и деменцию при отсутствии анемии. Некоторые исследования показали, что сывороточная метилмалоновая кислота является более актуальным и  более ранним маркером дефицита кобаламина, чем ее определение в сыворотке.

Рекомендации по определению метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче - оценка пациентов с клиническим подозрением на наследственную метилмалоновую ацидемию; дифференциальная диагностика признаков и симптомов,  связанных с дефицитом витамина B12 (кобаламин) .

Собранный образец - венозная кровь.
Контейнер для сбора образца - вакуумный без антикоагулянта с / без разделяющего геля.

Обработка требуемая после сбора материала - отделить сыворотку центрифугированием.

Минимальный объем образца - 2 мл сыворотки.

Причины отбраковывания образца - сильно гемолизированный образец.

Стабильность образца - 7 дней, при 2-8 ° С; долгое время при -20 ° С.

Метод - газовая хроматография в сочетании с масс-спектрометрией .

Контрольные значения - 9-32 мкг / л (73-271 нмоль / л) .

Интерпретация результатов

У педиатрических пациентов повышенные уровни наводят на мысль о метилмалоновой ацидемии. У взрослых пациентов умеренно повышенные уровни  указывают на дефицит витамина B12 (кобаламин).

Умеренно повышенные уровни также можно обнаружить при почечной недостаточности, гиповолемии.