Page 8 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3
P. 8

17   TESTE SPECIALIZATE DE            GHIDUL  SERVICIILOR  MEDICALE
                                              AL  LABORATOARELOR  SYNEVO
             ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE



                       17.7.2 C1 inhibitor esteraza (dozare proteină)
       Informaţii generale
       C1  inhibitor  esteraza  (C1-INH)  este  o  proteină  polimorfă  înalt  glicozilată  care  aparţine  familiei
       inhibitorilor de serin proteaze numiţi serpine. Conţine un singur lanţ polipeptidic cu 478 aminoacizi şi
       are o masă moleculară de ~105 KDa.
       C1-INH este un inhibitor major al factorului XII activat, de asemenea inactivează plasmina, factorul
       XI şi kalicreina şi constituie singurul inhibitor al componentelor complementului C1r şi C1s. Astfel,
       această proteină controlează nivelul activării C3 prin împiedicarea formării C3 convertazei (C4bC2a).
       Pe  de  altă  parte,  C1-INH  reprezintă  un  reactant  de  fază  acută,  producţia  sa  fiind  stimulată  de
       interleukina-6, interferonul-α şi interferonul-γ .
                                      1
       Deficitul de C1-INH conduce la o activare inadecvată a fracţiunii C1 şi la eliberarea consecutivă din C2
       a unui peptid cu activitate asemănătoare kininei care creşte permeabilitatea vasculară. Acest deficit se
       traduce clinic prin apariţia angioedemului (ereditar sau dobândit) .
                                                    4
       Angioedemul ereditar este o afecţiune cu transmitere autozomal-dominantă. Cea mai obişnuită formă
       de boală (tipul I, 85% dintre pacienţi) este caracterizată printr-o sinteză redusă de C1-INH (cu 70-
       95% faţă de valorile normale) asociată cu scăderea fracţiunilor C4 şi C2. În tipul II de boală, mai rar,
       se sintetizează o variantă de proteină anormală, astfel că activitatea C1-INH este redusă, însă la
       determinarea antigenului (proteinei) se obţin valori în intervalul de referinţă sau chiar crescute; C2 şi
       C4 sunt de asemenea scăzute. Conform unor studii mai noi, bradikinina ar fi principalul mediator al
       angioedemului .
                 6
       Din punct de vedere clinic nu se poate face o distincţie între cele 2 tipuri. Boala debutează în copilărie
       sau adolescenţă cu episoade recurente de tumefieri subcutanate şi/sau submucoase, nedureroase,
       nepruriginoase şi necomprimabile. Episoadele sunt autolimitate; se remit de obicei în decurs de 2-5 zile.
       Atacurile sunt variabile ca frecvenţă, severitate, durată, localizare; factorii declanşatori sunt insuficient
       cunoscuţi. Cel mai frecvent sunt afectate extremităţile, faţa, organele genitale, tracturile respirator
       şi gastrointestinal. Atacurile intestinale sunt adesea asociate cu vomă şi diaree; cele laringiene pot
       conduce la obstrucţii respiratorii cu potenţial letal. Atacurile recurente se produc continuu în decursul
       vieţii şi pot afecta zone multiple sau pot progresa de la o zonă la alta. Terapia de lungă durată a
       angioedemului ereditar include administrarea de androgeni atenuaţi de tipul danazolului şi stanozolului
       care cresc concentraţiile serice de C1-INH normal în ambele tipuri de boală .
                                                            3;6
       Există şi forme dobândite de angioedem asociate cu deficit de C1-INH descrise mai ales la pacienţi
       vârstnici cu boli limfoproliferative, boli autoimune (în special lupus eritematos sistemic şi hipereozinofilie),
       diverse  neoplazii,  caracterizate  prin  dezvoltarea  de  anticorpi  anti-C1-INH.  Uneori  episoadele  de
       angioedem pot preceda apariţia bolilor limfoproliferative. Alte forme de angioedem dobândit sunt:
       angioedemul alergic (mediat de histamina mastocitară eliberată în urma unui mecanism ce implică
       IgE), angioedemul indus de inhibitorii enzimei de conversie (frecvenţă 0.1-0.5% la pacienţii hipertensivi
       trataţi cu aceste preparate care cresc nivelul seric de bradikinină), angioedemul pseudoalergic (indus
       de  inhibitorii  de  ciclooxigenază)  şi  angioedemul  idiopatic  (diagnostic  de  excludere;  de  exemplu
       angioedemul ce însoţeşte uneori urticaria cronică) 3;5;6 .
       Recomandări pentru determinarea C1- INH (dozare proteină) - diagnosticul angioedemului
       ereditar asociat cu deficit cantitativ; monitorizarea nivelurilor de C1-INH ca răspuns la terapie.


         8
   3   4   5   6   7   8   9   10   11   12   13