Plansa anatomica

Acizi organici in urina

2000 MDL
Trimite pe e-mail acest articol
Printeaza acest articol

Informatii generale

Acizii organici sunt compusi solubili continand una sau mai multe grupari carboxil, precum si alte grupari functionale (- ceto, – hidroxi), ce reprezinta metaboliti intermediari pentru toate grupele de componente celulare organice: aminoacizi, lipide, carbohidrati, acizi nucleic, steroizi.

Aciduriile organice sunt un grup de boli metabolice ereditare caracterizate prin acumularea unor metaboliti ce sunt in mod normali absenti (prin activarea unor cai alternative ca raspuns la pierderea functiei unei gene specifice) sau a unor niveluri patologice de metaboliti normali. Aceste dezordini se pot manifesta atat la nou nascut cat si mai tarziu, in copilarie, sub forma unei intarzieri inexplicabile in dezvoltare cu episoade intercurente de decompensare metabolica.

Incidenta individuala a erorilor in metabolismul acizilor organici variaza de la 1:10000 la peste 1:1000000 de nasteri vii. Incidenta globala este de aproximativ 1:3000 de nasteri vii. Aceasta estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburari ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactica congenitala) ce necesita de asemenea analiza acizilor organici  pentru diagnostic si monitorizarea tratamentului.

Acizii organici sunt excretati si concentrati in urina, de aceea acuratetea dozarilor din urina este mai mare decat a celor din plasma4.

Recomandari  pentru determinarea acizilor organici in urina

●  Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul acizilor organici, in metabolismul aminoacizilor,  defecte ale ciclului ureei, defecte ale lantului respirator mitochondrial2.

●  Semne ce indica o posibila tulburare ereditara de metabolism:

-afectare severa a nou-nascutului asemanatoare sepsisului;

-episoade inexplicabile de decompensare metabolica: acidoza metabolica, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoza;

-tulburari neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard in dezvoltare;

-disfunctie hepatica inexplicabila;

-cardiomiopatie la orice varsta;

-miopatie, rabdomioliza;

-istoric  de ficat gras acut, hepatocitoliza, hipertensiune, sindrom HELLP la mama;

-istoric familial de deces inexplicabil in copilarie, sindrom Reye;

-organomegalie, retard mental progresiv, trasaturi grosolane ale fetei5.

Pacientii cu suspiciune clinica de acidurie organica ereditara, in special nou-nascutii si sugarii trebuie evaluati si pentru aminoacizi plasmatici, deoarece o parte din aminoacidemii prezinta semne clinice asemanatoare.

Intrucat tulburarile metabolice sunt deseori nedetectabile dupa stabilizarea pacientului, este necesar ca investigatiile sa fie efectuate in perioada acuta a bolii1.

Specimen recoltat o proba de urina spontana3. 

Recipient de recoltare – eprubeta pentru urina3.

Prelucrare necesara dupa recoltare proba se pastreaza la 2-8°C; nu se adauga conservanti3.

Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost pastrat la 2-8°C, specimen contaminat cu materii fecale3.

Volum minim proba 10 mL 3. 

Stabilitate proba 7 zile, la 2-8°C; timp indelungat la -20°C3. 

Metoda cromatografie de gaze cuplata cu spectrometrie de masa (GC/MS)3.

Valori de referinta vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare acid organic in parte3. 

Interpretarea rezultatelor – obtinerea unor valori anormale pentru acizii organici din urina nu este suficienta pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului pentru o anumita tulburare ereditara de metabolism. Confirmarea trebuie efectuataa printr-o alta metoda (teste enzimatice in vitro, analiza moleculara)4.

 

Acidemii organice ca urmare a tulburarilor ereditare a metabolismului aminoacizilor1  

Denumire boalaManifestari cliniceAcizi organici crescuti in urinaEnzima defecta
Acidemia izovalericaAnorexie, voma, cetoacidoza, coma, encefalopatie, retard mentalLactat, piruvat, izovalerilglicina, acid 3-OH- izovalericIzovaleril CoA dehidrogenaza
Acidemia 3-hidroxi, 3-metil glutaricaHepatomegalie, letargie, coma, sindrom Reye-likeAcid 3-hidroxi 3-metilglutaric, 3-metilglutaric, 3-hidroxi-izovaleric, 3metilglutaric.3-hidroxi 3-metilglutaril CoA liaza
3-metilcrotonil glicinurieHipotonie, atrofie musculara, convulsii, retard mental3-metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovaleric3-metilcrotonil CoA carboxilaza
Aciduria beta metil acetoaceticaRetard in dezvoltare, encefalopatie, retard mentalAcid 2-metil 3-hidroxibutiric, acid metilacetoaceticBeta ceto-tiolaza mitocondriala
Acidemia propionicaAfectare acuta: letargie, voma, convulsiiAfectare cronica: varsaturi recurente, retard de  crestere, retard mentalAcid 3-hidroxipropionic, acid metilcitricPropionil CoA carboxilaza
Acidemia metilmalonicaAfectare acuta:l etargie, voma, convulsiiAfectare cronica: varsaturi recurente, retard de  crestere, retard mentalAcid metilmalonic, acid metilcitric, acid lacticMetilmalonil CoA mutaza
Deficienta holocarboxilazeiConvulsii, rash cutanat, alopecie, retard in dezvoltare, hipotonie, miros caracteristic al uriniiBeta metilcrotonilglicina, acid 3-hidroxiizovalericHolocarboxilaz sintetaza
Boala urinei cu miros de artarRetard mental, ataxie cerebeloasa, deteriorarea SNC, convulsii, miros caracteristic al urineiAcid 2-oxo-izocaproic, 2-oxo-3-metilvaleric, 2-oxoi-zovalericAlfacetoacid dehidrogenaza aminoacizilor cu catena ramificata
Aciduria cetoadipicaRetard al dezvoltarii, hipotonieAcid 2-cetoadipic, acid 2-cetoglutaric, acid 2-aminoadipic2-oxo adipic acid dehidrogenaza

Acidemia glutarica

 tip I

Distonie, coreoatetoza, macrocefalie, encefalopatieAcid glutaric, acid 3-hidroxiglutaric, acid glutaconicGlutaril CoA dehidrogenaza

 

Acidurii organice ca urmare a tulburarilor ereditare in metabolismul acizilor grasi1

Denumire boalaManifestari cliniceAcizi organici crescuti in urinaEnzima defecta
Deficienta lantului scurt al acil CoA dehidrogenazeiAfectare neonatala: acidoza, fasciculatii musculare, retard de dezvoltare, convulsiiAfectare cronica: miopatie prin stocare de lipide.Acid etil malonicLant scurt acil CoA dehidrogenaza
Deficienta lantului mediu al acil CoA dehidrogenazeiLetargie, coma, deces subit, ficat grasAcid adipic, acid suberic, acid sebacicLant mediu acil CoA dehidrogenaza
Deficienta lantului lung al acil CoA dehidrogenazeiHipotonie, cardiomegalie, hepatomegalieAcid dicarboxilic, acid 3 hidroxicarboxilicLant lung acil CoA dehidrogenaza
Deficienta lantului lung al 3-hidroxi acil CoA dehidrogenazeiCardiomiopatie, miopatie, tablou sindrom Reye-like, deces subitAcid lactic, acid 3-hidroxicarboxilicLant lung 3 hidroxi acil CoA dehidrogenaza
Acidemia glutarica tip IIHipotonie neonatala, icter, coma, deces, miros caracteristic, rinichi polichistici, hepatomegalie, dismorfism facialAcid glutaric, acid lactic, etilmalonic, butiric, izobutiric, 2-metilbutiric, izovalericFlavoproteine transportoare de electroni, flavoproteindehidro-genaza

Limite si interferente este posibil ca analiza acizilor organici in urina  sa nu detecteze tulburarile ereditare caracterizate prin excretie minimala sau intermitenta2.

 

Bibliografie

1. Cowan M. T., Blitzer M. G. Inborn Metabolic Errors. In Clinical Laboratory Medicine, Kenneth D. McClatchey, 2th ed., 469-473.

2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide.Organic Acids Analysis, Urine. www.labcorp.com, 2010. Ref Type: Internet Communication.

3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

4. Mayo Clinic. Organic Acids Screen, Urine. www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet Communication

5. Stanford School of Medicine, Clinical Biochemical Genetics, Inborn Errors of Metabolism, Clinical Indications for Testing, http//biochemgenetics.stanford.edu, Ref Type: Internet Communication.

Plansa anatomica
Abonează-te la Newsletter