- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Биохимическое исследование крови и мочи
- Специфические белки в сыворотке крови и моче
- Биохимические исследования пункционной жидкости
- Биохимические исследования кала
- Биохимические исследования наследственных нарушений обмена веществ
- Исследования при мочекаменной болезни
- Витамины, микроэлементы, оксидативный стресс
- Жирные кислоты
- Фракция трансферрина при алкоголизме
- Неинвазивные маркеры заболеваний печени
- Химический анализ камней
- Эндокринологические маркеры
- Гормоны, участвующие в углеводном обмене
- Гормоны, участвующие в процессе роста
- Гормоны, секретируемые адипоцитами
- Маркеры фертильности
- Маркеры нормальной / патологической беременности
- Гормоны надпочечников
- Гормоны щитовидной железы
- Нейрогормоны
- Пренатальный скрининг на аномалии плода
- Ренин-ангиотензин-альдостероновая система
- Онкологические маркеры
- Маркеры вирусных инфекций
- Маркеры сердечно-сосудистых патологий
- Исследование анемий
- Маркеры патологии костной системы
- Маркеры аутоиммунных болезней
- Антиспермальные антитела
- Аутоантитела при эндокринных, сердечных, почечных заболеваниях
- Аутоантитела при неврологических заболеваниях
- Аутоантитела при дерматологических заболеваниях
- Аутоантитела при пернициозной анемии
- Аутоантитела при сахарном диабете
- Маркеры аутоиммунных заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта
- Маркеры ревматических заболеваний и васкулитов
- Маркеры для наблюдения за развитием и лечением болезней
- Маркеры антифосфолипидного синдрома
- Серологические исследования инфекционных болезней
- Аллергологические и иммунологические исследования
- Молекулярно-биологические исследования
- Цитогенетические исследования
- Микробиологические исследования
- Токсикология
- Цервико-вагинальная цитология
- Гистопатологические исследования
- Uncategorized
Оротовая кислота в моче
Основная информация
Оротовая кислота является промежуточным звеном в биосинтезе пиримидинов, фундаментальных биомолекул для всех живых организмов.
Первый метаболит биосинтетического пути, карбамилфосфат, также распространен для уреогенеза. Существует два карбамилфосфатных средства: одно митохондриальное, уреогенетическое и другое цитозольное, пиримидиногенетическое. Синтез пиримидинов de novo включает в себя серию из 6 реакций, начиная с образования карбамилфосфата и заканчивая образованием оротидиловой кислоты (OMP) из оротовой кислоты. OMP будет преобразован в уридинмонофосфат (UMP) и уридиндифосфат (UDP) .
Существует два механизма перепроизводства оротовой кислоты:
●Дефект ферментов в цепи синтеза пиримидина (оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза). Наблюдается перепроизводство оротовой кислоты и дефицит пиримидиновых нуклеотидов (наследственная оротическая ацидурия - состояние с аутосомно-рецессивной передачей). Перепроизводство оротовой кислоты объясняется отсутствием отрицательной обратной связи, оказываемой пиримидиновыми нуклеотидами на первый фермент в пути, карбамилфосфат-синтетазу. Дефицит пиримидиновых нуклеотидов отражается в нарушении деления клеток, что приводит к мегалобластной анемии, задержке роста и развитию.
● Наследственные нарушения цикла мочевины (за исключением дефицита карбамилфосфат-синтетазы и N-ацетил глутамат-синтетазы): дефицит орнитин-транскарбамилазы, цитрулинемия, аргининсукциновая ацидурия, транспортный дефицит двухосновных аминокислот - непереносимость белков - гипнуремия и лизинемия гомоцитрулинемия). Перепроизводство пероральной кислоты связано с избытком карбамилфосфата.
Рекомендации по определению оротовой кислоты в моче
Оценка пациентов с гипераммонемией, параллельно с определением в плазме и моче аминокислот и органических кислот в моче. Дети с наследственными заболеваниями цикла мочевины вначале кажутся нормальными, но позже у них развивается отек головного мозга с летаргией, анорексией, гипер / гиповентиляцией, гипотермией, конвульсиями, комой. У пациентов с частичным дефицитом фермента первые проявления появляются с задержкой на месяцы / годы.
Определение гетерозиготных женщин по X-сцепленному дефициту орнитин-транскарбамилазы (ОКТ) (аллопуриноловый тест). Экскреция оротовой кислоты является очень чувствительным индикатором активности OCT.
Подозрение на наследственную оротовую ацидурию (мегалобластная анемия, которая не поддается лечению витамином В12 и фолиевой кислотой, лейкопения с нейтропенией, пороки развития сердца, умственная отсталость, косоглазие, наличие кристаллов оротовой кислоты в моче) .
Собранный образец - спонтанно выделенная мочи.
Контейнер для сбора - контейнер для мочи.
Обработка требуемая после сбора образца - образец хранится при 2-8 ° С; консерванты не добавляются.
Причины отбраковывания образца - образец, который не хранился при 2-8 ° C, образец, загрязненный фекалиями.
Минимальный объем образца - 5 мл .
Стабильность образца - 7 дней, при 2-8 ° С; долгое время при -20 ° С.
Метод - жидкостная хроматография высокого давления .
Справочные значения
Младенцы: <7 мг / г креатинина
Дети <10 лет: <5 мг / г креатинина
Дети> 10 лет и взрослые <2 мг / г креатинина.
Интерпретация результатов
Повышенные значения оротовой кислоты в моче обнаруживаются при:
-наследственной оротовой ацидурии (оротат-фосфорибозилтрансфераза и дефицит оротидин-декарбоксилазы)
-наследственных нарушениях цикла мочевины:
- дефиците орнитинтранскарбамилазы;
-цитрулемии;
-непереносимости белка при лизинурии;
-HHH синдроме (гиперорнитинемия - гипераммонемия - гомоцитрулинемия) .
Пределы и ограничения
Немного увеличенные значения могут быть обнаружены при беременности и лечении аллопуринолом.