Page 2 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
CUPRINS AL LABORATOARELOR SYNEVO

18.1.2.1 Polipoza adenomatoasă familială................................................................. 151
18.1.2.2 Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC) ................................... 154
18.1.2.3 Cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) ........................................................ 161
18.1.2.4 Cancerul de prostată (ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2) ....................... 164
18.1.2.5 Mutaţii BRCA1, BRCA2 - cancer ereditar sân/ovar ..................................... 170
18.1.2.6 Mutaţii KRAS în tumori de colon .................................................................. 175
18.1.2.7 Neoplazia endocrină multiplă de tip 1 – testare genetică ............................. 179
18.1.2.8 Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 – testare genetică ............................. 183
18.1.3 Afecţiuni endocrine, digestive şi metabolice ................................................. 189
18.1.3.1 Microdeleţii ale cromozomului Y................................................................... 189
18.1.3.2 Sindromul adrenogenital .............................................................................. 197
18.1.3.3 Fibroza chistică ............................................................................................ 205
18.1.3.4 Hemocromatoza ereditară (mutaţii HFE: C282Y; H63D; S65C) .................. 214
18.1.3.5 Pancreatita ereditară (testare genetică PRSS1 şi SPINK1) ......................... 218
18.1.3.6 Boala Gaucher ............................................................................................ 223
18.1.3.7 Diagnosticul genetic al diabetului zaharat MODY ........................................ 230
18.1.3.8 Galactozemia ............................................................................................... 232
18.1.3.9 Gena colagen 1A1 (mutaţia G2046T) .......................................................... 237
18.1.3.10 Gena receptorului vitaminei D (polimorfism B/b; Fok1) .............................. 239
18.1.3.11 Hipercolesterolemia familială ...................................................................... 241
18.1.3.12 Intoleranţa ereditară la fructoză (mutaţii ale genei aldolazei B) ................. 247
18.1.3.13 Intoleranţa la lactoză (test genetic) ......................................................... 250
18.1.4 Boli asociate cu sistemul HLA ......................................................................... 254
18.1.4.1 Sistemul HLA şi asocierea cu diverse boli .................................................... 254
18.1.4.2 HLA DR4/DR1 - shared epitope .................................................................. 264
18.1.4.3 HLA-B27 ....................................................................................................... 268
18.1.4.4 Predispoziţie genetică boala celiacă (tipaj HLA-DQ) .................................... 270
18.1.5 Afecţiuni neurologice ........................................................................................ 276
18.1.5.1 Atrofia musculară spinală ............................................................................. 276
18.1.5.2 Boala Alzheimer (testare genetică) .............................................................. 281
18.1.5.3 Boala Parkinson (testare genetică) .............................................................. 287
18.1.5.4 Coreea Huntington ....................................................................................... 294
18.1.5.5 Distrofia neuroaxonală infantilă .................................................................... 298
18.2 Teste de farmacogenetică ......................................................................................... 301
18.2.1 Genotipare DPD (toxicitate 5-fluorouracil)....................................................... 301
18.2.2 Genotipare TPMT (toxicitate 6-mercaptopurină, azatioprină) ......................... 303
18.2.3 Genotipare CYP2C19 ..................................................................................... 305
18.2.4 Genotipare CYP2D6 (tratament cu tamoxifen)................................................ 308
18.2.5 Gena VKORC1 (analiză polimorfism genetic) ..................................................311
18.2.6 Variante enzimatice CYP2C9 (analiză polimorfism genetic) ........................... 314
18.2.7 Polimorfismul genei KIF6 (tratamentul cu statine) ........................................... 317
18.3 Teste moleculare pentru diagnosticul infecţiilor .................................................... 321
18.3.1 Borrelia burgdorferi - ADN ............................................................................... 321
18.3.2 Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae - ADN .............................................. 323
18.3.3 Chlamydia trachomatis - ADN .......................................................................... 325
18.3.4 Citomegalovirus (CMV) - ADN ....................................................................... 327
18.3.5 Enterovirusuri - ARN ....................................................................................... 330

2