int(0)

Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

Porfobilinogen în urină

Pret 990.00 MDL

Порфобилиноген (PBG) является предшественником порфиринов, синтез которых происходит в цитозоле, в присутствии ALA-дегидразы. Обычно фермент превращает 2 молекулы АЛК в циклическое соединение – порфобилиноген, предшественник гема.
В случае порфирии генетические состояния, характеризующиеся дефектами синтеза гема, порфирины и их предшественники накапливаются в крови, а затем выводятся из организма с мочой и калом. Это накопление определяет клинические и лабораторные проявления, характерные для каждого синдрома. Порфобилиноген (PBG) и аминолевулиновая кислота (ALA) ответственны за возникновение болей в животе и психоневрологических симптомов.
Повышенная экскреция ПБГ с мочой представляет собой патогномоничное изменение при перемежающейся острой порфирии3.
Представляет собой первоначальный тест для исследования перемежающейся острой порфирии, характеризующейся повышенным выделением с мочой порфобилиногена и АЛК во время острых приступов. Важно измерять порфилиноген во время острых приступов боли в животе, тахикардии, тошноты, рвоты или неврологических нарушений или для исследования темной мочи7.
Рекомендации по определению порфобилиногена
– острая печеночная порфирия: перемежающаяся острая порфирия, наследственная копропорфирия, пестрая порфирия и порфирия с дефицитом ALA-дегидразы;
– поздняя кожная порфирия (клинически проявляется);
– острое отравление свинцом (ALA более полезен);
– при дифференциальной диагностике интоксикаций тяжелыми металлами, хронических заболеваний печени, алкоголизма, заболеваний печени, вызванных этанолом или наркотиками, эритропоэтической порфирии, хронической порфирии печени, интоксикации галогенированными соединениями, тирозинемии, побочных реакциях на различные лекарственные препараты4.
Подготовка пациента
Чтобы получить соответствующие результаты, желательно прекратить прием любого лекарственного препарата, который может помешать тестированию порфиринов за 2-4 недели до сбора урожая2; 5.
Избегайте алкоголя и чрезмерного потребления жидкости во время отбора проб.
Собранный образец – 24-часовая моча; образец хранится при температуре 2-8 ° С во время сбора6.
Контейнер для сбора – 2-3-литровый контейнер и одноразовый пластиковый стаканчик для мочи, на котором указано общее количество мочи за 24 часа5.
Количество собранных – 10 мл5.
Причины отбраковки образца – образец, который не хранился при 2-8 ° С; образец, который был подвергнут воздействию света.
Обработка требуется после уборки урожая – желательно работать сразу; если это невозможно, образец можно хранить при температуре 2-8 ° C5.
Стабильность образца – 4 дня при 2-8 ° С; 1 месяц при -20 ° С5.
Метод – фотометрия.
Контрольные значения: <1,9 мг / сутки.
Коэффициент пересчета: мг / 24 ч x 4,42 = мкмоль / 24 ч 5.
Интерпретация результатов
При наследственной острой печеночной порфирии наблюдается заметное увеличение порфобилиногена> 100 мкмоль / сутки, но не превышающее значений 1000 мкмоль / сутки.
▪ При перемежающейся острой порфирии специфическим изменением является значительное увеличение PBG и в меньшей степени ALA. Эти значения уменьшаются во время клинических ремиссий, но остаются значительно повышенными, редко достигая нормализации экскреции с мочой, что можно обнаружить при пестрой порфирии и копропорфирии3.
Значения PBG характеризуются значительными внутри- и межиндивидуальными вариациями; таким образом, есть бессимптомные пациенты, у которых экскреция PBG с мочой составляет> 300 мкмоль / сутки, в то время как у других наблюдаются острые приступы при тех же значениях PBG. Тем не менее, можно сказать, что регистрация уровней 300–900 мкмоль / сутки экскреции ПБГ с мочой совпадает с появлением клинических проявлений.
Незначительное увеличение или нормальные значения порфобилиногена (10-20 мкмоль / сутки) связаны с порфирией печени с генетическим детерминизмом (острые или латентные клинические формы), поздней кожной порфирией (тяжелые формы), циррозом, вызванным алкоголем, анемией, острое отравление свинцом, порфирия с дефицитом ALA-дегидразы.
Количество порфобилиногена, выделяемого при перемежающейся острой порфирии, обычно выше, чем у АЛК; Когда больше АЛК, следует рассмотреть другой диагноз, включая отравление свинцом, другой тип порфирии или наследственную тирозинемию7.
Пределы и помехи
• наркотики
Ложноположительные результаты можно увидеть у пациентов, получавших фенотиазины.
Повышает: аминосалициловая кислота, противосудорожные препараты, барбитураты, хлордиазепоксид, хлорпромазин, хлорпропамид, гризеофульвин, имипенем / циластин, мепробамат, оральные контрацептивы, фенотиазины, пентазоцин, фенитоин, прокаин, толбутамин.
Уменьшает: актиномицин, аскорбиновая кислота, циметидин, оральные контрацептивы.
Список используемой литературы
1. Фрэнсис Фишбах. Влияние наиболее часто используемых лекарств на часто заказываемые лабораторные исследования. В пособии по лабораторно-диагностическому тестированию. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7th Ed., 2004, 1227-1228.
2. Фрэнсис Фишбах. Исследования мочи. Моча Порфирины и Порфобилиноген. В пособии лабораторных и диагностических исследований. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7th Ed., 2004, 266-268.
3. Жак Уоллах. Метаболические и наследственные заболевания. В интерпретации диагностических тестов. Издательство медицинских наук, Румыния, 7-е изд., 2001, 727-734.
4. Лотар Томас. Порфирий. В клинической лаборатории диагностика – использование и оценка результатов клинической лаборатории. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Франкфурт-на-Майне, Германия, 1 изд., 1998, 452-455.
5. Синевская лаборатория. Конкретные ссылки на используемые технологии работы. 2010. Тип ссылки: Каталог.
6. АРУП Лаборатории. Справочник тестов: Порфирины, Моча. www.aruplab.com 2010. Тип ссылки: Интернет-связь.

SKU: HE43 Durata 10 zile urină (eșantion din urina colectată în interval de 24 ore)

Informaţii generale

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a cărui sinteză are loc în citosol, în prezenţa ALA dehidrazei. În mod normal enzima converteşte 2 molecule de ALA în compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.

În cazul porfiriilor, afecţiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele şi precursorii acestora se acumulează în sânge şi apoi se elimină prin urină şi materii fecale. Această acumulare determină manifestările clinice şi de laborator specifice fiecărui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) sunt responsabile de producerea durerilor abdominale şi a simptomelor neuropsihiatrice.

Creşterea excreţiei urinare a PBG reprezintă modificarea patognomonică în porfiria acută intermitentă3.

Reprezintă testul iniţial pentru investigarea porfiriei acute intermitente, caracterizată prin excreţia urinară crescută de porfobilinogen şi ALA în timpul atacurilor acute. Este important ca măsurarea porfilinogenului să se efectueze în timpul atacurilor acute de dureri abdominale, tahicardie, greaţă, vărsături sau anomalii neurologice sau pentru investigarea unei urini de culoare închisă7.

Recomandări pentru determinarea porfobilinogenului

– porfiriile acute hepatice: porfiria acută intermitentă, coproporfiria ereditară, porfiria variegată şi porfiria cu deficit de ALA dehidrază;
– porfiria cutanea tarda (manifestată clinic);
– intoxicaţiile acute severe cu plumb (ALA este mai util);
– în diagnosticul diferenţial al intoxicaţiilor cu metale grele, hepatopatiilor cronice, alcoolismului, hepatopatiilor induse de etanol sau medicamente, porfiriei eritropoietice, porfiriei hepatice cronice, intoxicaţiei cu compuşi halogenaţi, tirozinemiei, reacţiilor adverse la diverse medicamente4.

Pregătirea pacientului

Pentru obţinerea unor rezultate relevante este de preferat să se întrerupă orice medicament care poate interfera cu testarea porfirinelor cu 2-4 săptămâni înaintea recoltării2;5.
Se va evita consumul de alcool şi ingestia excesivă de lichide pe perioada recoltării probei.

Specimen recoltat­ urina din 24 ore; proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării6.

Recipient de recoltare – vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore5.

Cantitate recoltată – 10 mL5.

Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus la lumină.5

Prelucrare necesară după recoltare – este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C5.

Stabilitate probă – 2 saptamani la -20°C5.

Metodă fotometrică5.  

Valori de referinţă:  <1,9 mg/ 24h5.

Factor de conversie: mg/24h x 4.42 = μmol/24h5.

Interpretarea rezultatelor

În porfiria hepatică acută ereditară se înregistrează o creştere marcată a porfobilinogenului  >100 μmol/24h, fără a depăşi însă valori de 1000 μmol/24h.

▪ În porfiria acută intermitentă modificarea specifică este creşterea semnificativă a PBG şi într-o mai mică măsura a ALA. Aceste valori scad în timpul remisiunilor clinice, dar rămân semnificativ crescute, rareori obţinându-se o normalizare a excreţiei urinare, aşa cum se poate întâlni în cazul porfiriei variegata şi coproporfiriei3.

Valorile PBG se caracterizează prin variaţii semnificative intra- şi interindividuale; astfel, sunt pacienţi asimptomatici la care excreţia urinară a PBG este >300 μmol/24h, în timp ce alţii prezintă atacuri acute la aceleaşi valori ale PBG. Cu toate acestea, se poate spune că înregistrarea unor niveluri de 300–900 μmol/24h a excreţiei urinare a PBG coincide cu apariţia manifestărilor clinice.

Creşteri uşoare sau valori la limita normalului ale porfobilinogenului (10-20 μmol/24h) sunt asociate cu porfiriile hepatice cu determinism genetic (formele acute sau clinice latente), porfiria cutanea tarda (forme severe), ciroza indusă de consumul de alcool, anemii, intoxicaţii acute cu plumb, porfiria cu deficit de ALA dehidrază.

Cantitatea de porfobilinogen excretată în porfiria acută intermitentă este de obicei mai mare decât cea de ALA. Când este mai mult ALA, trebuie luat în considerare un alt diagnostic, incluzând intoxicaţia cu plumb, alt tip de porfirie sau tirozinemia ereditară7.

Limite şi interferenţe

• Medicamente

Rezultate fals pozitive pot fi observate la pacienţii aflaţi sub tratament cu fenotiazine.

Creşteri: acid aminosalicilic, anticonvulsivante, barbiturice, clordiazepoxid, clorpromazina, clorpropamida, griseofulvina, imipenem/cilastin, meprobamat, contraceptive orale, fenotiazine, pentazocin, fenitoina, procaina, tolbutamina.

Scăderi: actinomicin, acid ascorbic, cimetidina, contraceptive orale1.

Bibliografie

1. Frances Fischbach. Effects of the Most Commonly Used Drugs on Frequently Ordered Laboratory Tests. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Test. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 Ed., 2004, 1227-1228.
2. Frances Fischbach. Urine Studies. Urine Porphyrins and Porfobilinogen. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 Ed., 2004, 266-268.
3. Jacques Wallach. Boli metabolice şi ereditare. În Interpretarea testelor de diagnostic. Editura Stiinţelor Medicale, România, 7 ed., 2001, 727-734.
4. Lothar Thomas. Porphyria. In Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main, Germany, 1 Ed., 1998, 452-455.
5. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.
6. ARUP Laboratories. Test Directory: Porphyrins, Urine. www.aruplab.com 2010. Ref Type: Internet Communication.

 

< inapoi la lista

Pret 990.00 MDL