int(0)

Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica
< inapoi la lista

Porfirine urinare (uro- și coproporfirine)

Pret 380.00 MDL

Порфирины представляют собой циклические соединения, образующиеся из дельта-аминолевулиновой кислоты, которые играют роль в образовании гемоглобина и других гемопротеинов, участвующих в транспорте кислорода в ткани.
Порфирия – это группа заболеваний, патогенный механизм которых представлен ферментативным дефицитом на одной из стадий образования гема (см. Рис.). Накопление порфиринов и их предшественников, предшествующих блокаде фермента, является причиной клинических и лабораторных проявлений каждого синдрома. Порфобилиноген (PBG) и аминолевулиновая кислота (ALA) вызывают боль в животе и психоневрологические симптомы. Увеличение порфиринов (с или без увеличения PBG и AAL) вызывает светочувствительность. Таким образом, дефициты, расположенные ближе к концу метаболического пути, вызывают более выраженную фоточувствительность и меньшее количество психиатрических проявлений5; 7.
Ферментативные нарушения могут быть генетическими (наследственными) или приобретенными (например, вызванными алкоголем, отравлением свинцом); порфирины могут накапливаться в плазме, эритроцитах, моче и кале2.
Рекомендации по определению порфиринов в моче
– скрининг поздней кожной порфирии (PCT) у пациентов с фоточувствительностью1.
РСТ является наиболее распространенным нарушением метаболизма порфиринов. Наследственная форма (аутосомно-доминантная) выражена у ~ 20% пациентов с этим геном и обусловлена ​​дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы в печени (спорадическая токсическая форма) и во всех тканях (семейная форма). Этот тип порфирии особенно часто встречается у мужчин среднего возраста, употребляющих этанол, у молодых женщин, получающих оральные контрацептивы, и у пациентов, находящихся на диализе. Приобретенная форма (ингибитор декарбоксилазы уропорфириногена может образовываться в печени) может быть связана с наличием гепатомы, цирроза или химических веществ (например, гексахлорбензола) 5.
– скрининг на острую порфирию (перемежающаяся острая порфирия, пестрая порфирия, наследственная копропорфирия, дефицит аминолевулиновой кислоты-дегидразы) у пациентов с острой болью в животе и суггестивными нейропсихиатрическими симптомами (мышечная слабость, задержка мочи, судороги, спутанность сознания, с определением PBG и AAL в моче;
– острое и хроническое отравление свинцом8.
Подготовка пациента – избегайте употребления алкоголя и чрезмерного потребления жидкости во время взятия пробы.
Чтобы получить соответствующие результаты, предпочтительно прекратить прием любого лекарственного препарата, который может помешать тестированию на порфирин за 2-4 недели до сбора урожая.
Собранный образец – 24-часовая моча: в 7 часов утра пациент мочится и не задерживает эту мочу; затем соберите в чистый 2-3-литровый контейнер все выбросы мочи до 7 часов утра следующего дня включительно; гомогенизирует (перемешивая) собранную мочу; измеряет все количество; сетчатки ок. 10 мл в одноразовой пластиковой чашке для мочи. Образец хранится при температуре 2-8 ° С во время сбора, а затем до тех пор, пока он не будет фактически обработан. Это также позволит избежать воздействия света на образец, полностью покрывая контейнер для сбора и контейнер для транспортировки / хранения алюминиевой фольгой.
Контейнер для сбора – 2-3-литровый контейнер и одноразовый пластиковый стаканчик для мочи, на котором указано общее количество мочи за 24 часа6.
Количество собранных – 10 мл6.
Причины отбраковки образца – образец, который не хранился при 2-8 ° С; образец, который был выставлен на свет.
Обработка требуется после уборки урожая – желательно работать сразу; если это невозможно, образец можно хранить при температуре 2-8 ° C, полностью покрытой алюминиевой фольгой, после чего добавляют карбонат натрия до получения 1% раствора (1 г карбоната натрия на 100 мл мочи). 6).
Стабильность образца – 7 дней при 2-8 ° С.
Метод – хроматографически-спектрофотометрический (определение общих порфиринов + разделение уропорфиринов и копропорфиринов) 6.
Справочные значения
Всего порфиринов: <220 мкг / сутки
Копропорфирины: 35-150 мкг / сутки
Уропорфирин: 15-50 мкг / сутки.

Интерпретация результатов
При острой или хронической печеночной порфирии имеются значения общих порфиринов в моче> 2000 мкг / сутки; значения зависят от клинической фазы заболевания: скрытой или клинически выраженной.
В РСТ наблюдается заметное увеличение уропорфирина с незначительным увеличением соотношения копропорфирин и уропорфирин / копропорфирин> 7,5. В фазе биохимической ремиссии значения уропорфирина близки к норме5.
При перемежающейся острой порфирии нормализация экскреции порфирина с мочой редко достигается после острого приступа. При наследственной копропорфирии и пестрой порфирии повышенная экскреция порфирина может сохраняться в течение нескольких недель в фазе ремиссии, возвращаясь к норме через несколько месяцев.
В врожденной эритропоэтической порфирии обнаружены очень высокие значения общих порфиринов> 5000 мкг / сутки.
При гепатоэритропоэтической порфирии общее количество порфиринов может быть нормальным или слегка повышенным (~ 500 мкг / сутки).
Существуют определенные клинические состояния, связанные с легким или умеренным увеличением мочевых порфиринов (500-1000 мкг / сутки), особенно копропорфиринов, называемых вторичными копропорфиринами. Это бессимптомные нарушения метаболизма гема, связанные с одним из следующих состояний:
• интоксикации: алкоголь, некоторые галогенированные органические соединения, тяжелые металлы (особенно свинец) – копропорфинурия является важным показателем воздействия этих токсинов;
• заболевание печени: гепатит, цирроз печени, жировая дегенерация печени, заболевания печени, вызванные употреблением этанола или лекарств, гемохроматоз (переход от вторичной копропорфиринурии, связанной с хроническим заболеванием печени – особенно заболеванием печени, вызванным этанолом), к хронической порфирии печени – не редкость. что порфиринурия должна проверяться через регулярные промежутки времени);
• гематологические нарушения: гемолитическая анемия, сидероакрестическая, сидеробластическая, апластическая, неэффективный эритропоэз (интрамедуллярный гемолиз), лейкоз;
• инфекционные заболевания;
• Диабет;
• нарушения обмена железа: гемосидероз, гемохроматоз;
• наследственная гипербилирубинемия: синдром Дубина-Джонсона, синдром Ротора;
• злокачественные опухоли: печень, лимфогранулематоз;
• инфаркт миокарда;
• побочные реакции на лекарства: анальгетики, седативные, снотворные, антибиотики, производные сульфонилмочевины, эстрогены, оральные контрацептивы и анестетики.
Хроническое отравление свинцом характеризуется умеренной копропорфиринурией (350-1500 мкг / сутки), в то время как острая интоксикация иногда сопровождается чрезмерным выделением с мочой общих порфиринов до 10000 мкг / сутки, доля копропорфиринов в пропорции более 80%
• инфекционные заболевания;
• Диабет;
• нарушения обмена железа: гемосидероз, гемохроматоз;
• наследственная гипербилирубинемия: синдром Дубина-Джонсона, синдром Ротора;
• злокачественные опухоли: печень, лимфогранулематоз;
• инфаркт миокарда;
• побочные реакции на лекарства: анальгетики, седативные, снотворные, антибиотики, производные сульфонилмочевины, эстрогены, оральные контрацептивы и анестетики.
Хроническое отравление свинцом характеризуется умеренной копропорфиринурией (350-1500 мкг / сутки), в то время как острая интоксикация иногда сопровождается чрезмерным выделением с мочой общих порфиринов до 10000 мкг / сутки, доля копропорфиринов в пропорции более 80%
Список используемой литературы
1. АРУП Лаборатории. Справочник тестов: Порфирины, Моча. www.aruplab.com 2010. Тип ссылки: Интернет-связь.
2. Фрэнсис Фишбах. Анализ мочи. В пособии лабораторных и диагностических исследований. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8th Ed., 2009, 266-268.
3. Фрэнсис Фишбах. Влияние наиболее часто используемых лекарств на часто заказываемые лабораторные исследования. В пособии по лабораторно-диагностическому тестированию. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8th Ed., 2009, 1249.
4. Фрэнсис Фишбах. Исследования мочи. Моча Порфирины и Порфобилиноген. В пособии лабораторных и диагностических исследований. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7th Ed., 2004, 246-249.
5. Жак Уоллах. Метаболические и наследственные заболевания. В интерпретации диагностических тестов. Издательство медицинских наук, Румыния, 7-е изд., 2001, 727-734.
6. Синевская лаборатория. Конкретные ссылки на используемые технологии работы. 2010. Тип ссылки: Каталог.
7. Лаборатория Корпорации Америки. Справочник услуг и руководство по интерпретации. Порфирины, Количественные, Моча. www.labcorp.com 2010. Тип ссылки: Интернет-связь.
8. Лотар Томас. Порфирий. В клинической лаборатории диагностика – использование и оценка результатов клинической лаборатории. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Франкфурт-на-Майне, Германия, 1 изд., 1998, 452-455.

SKU: HE38 Durata 7 zile urină (eșantion din urina colectată în interval de 24 ore)

Informaţii generale

Porfirinele sunt compuşi ciclici generaţi din acidul delta-aminolevulinic, cu rol în formarea hemoglobinei şi a altor hemoproteine implicate în transportul oxigenului la ţesuturi3.

Porfiriile reprezintă un grup de boli al căror mecanism patogenic este reprezentat de un deficit enzimatic la nivelul uneia din etapele de formare a hemului (vezi fig.). Acumularea porfirinelor şi a precursorilor acestora ce precedă blocajul enzimatic este responsabilă de manifestările clinice şi de laborator ale fiecărui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) produc dureri abdominale şi simptome neuropsihiatrice. Creşterea porfirinelor (cu sau fără creşterea PBG şi AAL) determină fotosensibilitate. Astfel, deficitele situate în apropierea sfârşitului căii metabolice produc fotosensibilitate mai accentuată şi mai puţine manifestări psihiatrice5;7.

Anomaliile enzimatice pot fi genetice (ereditare) sau dobândite (ex: induse de alcool, intoxicaţia cu plumb); porfirinele se pot acumula în plasmă, eritrocite, urină şi fecale2.

Porfirine urinare (uro- și coproporfirine) - Synevo

 

Fig.  Calea biosintezei hemului şi afecţiunile asociate deficitelor enzimatice

Recomandări pentru determinarea porfirinelor urinare

– screening-ul porfiriei cutanate tardive (PCT) la pacienţi cu fotosensibilitate1.

PCT este cea mai frecventă tulburare a metabolismului porfirinelor. Forma ereditară (autosomal dominantă) este exprimată la ~ 20% din pacienţii cu această genă şi se datorează deficitului de uroporfirinogen decarboxilaza din ficat (in forma toxică sporadică) şi din toate ţesuturile (in forma familială). Acest tip de porfirie este întâlnit în special la bărbaţii de vârstă medie consumatori de etanol, la femei tinere sub tratament cu anticoncepţionale orale şi la pacienţi dializaţi. Forma dobândită (inhibitorul uroporfirinogen decarboxilazei poate fi generat în ficat) se poate datora prezenţei unui hepatom, cirozei sau unor substanţe chimice (ex. hexaclorbenzen)5.

– screening-ul porfiriilor acute (porfiria acută intermitentă, porfiria variegată, coproporfiria ereditară, deficitul de dehidraza acidului aminolevulinic) la pacienţi cu durere abdominală acută şi simptome neuro-psihiatrice sugestive (slăbiciune musculară, retenţie de urină, convulsii, confuzie, halucinaţii) împreună cu determinarea PBG şi a AAL în urină;

– intoxicaţii acute şi cronice cu plumb8.

Pregătirea pacientului – se va evita consumul de alcool şi  ingestia excesivă de lichide pe perioada recoltării probei.

Pentru obţinerea unor rezultate relevante este de preferat să se întrerupă orice medicament care poate interfera cu testarea porfirinelor cu 2-4 săptămani înaintea recoltării4;6.

Specimen recoltat­ urina de 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această urină; apoi colectează într-un vas curat de 2-3 litri toate emisiunile de urină până la ora 7 dimineaţa în ziua următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga cantitate; reţine aprox. 10 mL în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină. Proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării şi ulterior până se lucrează efectiv. De asemenea se va evita expunerea la lumină a probei prin acoperirea completă, atât a recipientului de recoltare cât şi a celui de transport/stocare cu ajutorul unei folii de aluminiu6.

Recipient de recoltare – vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore6.

Cantitate recoltată – 10 mL6.

Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus la lumină.

Prelucrare necesară după recoltare – este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C acoperită complet cu folie de aluminiu, după ce în prealabil se adaugă carbonat de sodiu până se obţine o soluţie 1% (1 g carbonat de sodiu la 100 mL urină)6.

Stabilitate probă 7 zile la 2-8°C6.

Metodă cromatografica-spectrofotometrică (determinarea porfirinelor totale + separarea uroporfirinelor şi coproporfirinelor)6.

Valori de referinţă

Porfirine totale: < 220 μg/24h
Coproporfirine: 35-150 μg/24h
Uroporfirine: 15-50 μg/24h6

Interpretarea rezultatelor

In porfiriile hepatice acute sau cronice se întâlnesc valori ale porfirinelor urinare totale > 2000 μg/24h; valorile sunt în funcţie de faza clinică a bolii: latentă sau clinic manifestă8.

In PCT se înregistrează o creştere marcată a uroporfirinei cu numai o uşoară creştere a coproporfirinei şi raport uroporfirine/coproporfirine >7.5. In faza de remisiune biochimică valorile uroporfirinei se apropie de cele normale5.

In porfiria acută intermitentă rareori se obţine o normalizare a excreţiei urinare a porfirinelor după un atac acut. In coproporfiria ereditară şi porfiria variegată excreţia crescută de porfirine poate persista mai multe săptămâni în cursul fazei de remisiune, revenind la valori normale după câteva luni.

In porfiria eritropoietică congenitală se întâlnesc valori foarte crescute ale porfirinelor totale > 5000 μg/24h. In porfiria hepatoeritropoietică valorile porfirinelor totale pot fi normale sau uşor crescute (~ 500 μg/24h).

Există anumite condiţii clinice asociate cu creşteri uşoare sau moderate ale porfirinelor urinare (500-1000 μg/24h), în special ale coproporfirinelor, denumite coproporfirinurii secundare. Acestea constituie tulburări asimptomatice ale metabolismului hemului asociate cu una din următoarele afecţiuni:

• intoxicaţii: alcool, anumiţi compuşi organici halogenaţi, metale grele (in special plumb) – coproporfinuria constituie un indicator important de expunere la aceste toxice;
• afecţiuni hepatice: hepatita, ciroza, degenerescenta grasa a ficatului, hepatopatii induse de etanol sau medicamente, hemocromatoza (trecerea de la o coproporfirinurie secundară asociată unei hepatopatii cronice – în special cea indusă de etanol – la o porfirie hepatică cronică nu este neobişnuită, de aceea porfirinuria trebuie testată la intervale de timp regulate);
• afecţiuni hematologice: anemii hemolitice, sideroacrestice, sideroblastice, aplastice, eritropoieza ineficienta (hemoliza intramedulară), leucemii;
• boli infecţioase;
• diabet zaharat;
• tulburări ale metabolismului fierului: hemosideroza, hemocromatoza;
• hiperbilirubinemii ereditare: sindromul Dubin-Johnson, sindromul Rotor;
• tumori maligne: hepatice, limfogranulomatoza;
• infarct miocardic;
• reacţii adverse la medicamente: analgezice, sedative, hipnotice, antibiotice, derivati de sulfonil-uree, estrogeni, contraceptive orale şi agenţi anestezici.

Intoxicaţia cronică cu plumb se caracterizează printr-o coproporfirinurie moderată (350-1500 μg/24h) în timp ce intoxicaţia acută este însoţită uneori de o excreţie urinară excesivă a porfirinelor totale de până la 10 000 μg/24h, coproporfirinele fiind într-o proporţie de peste 80%8.

Limite şi interferenţe

Testul este mai puţin util pentru evaluarea simptomelor neurologice şi/sau psihiatrice asociate cu porfiriile acute (ex. porfiria acută intermitentă) decât determinarea porfobilinogenului în urină1.

• Medicamente

Creşteri: acid nalidixic, antipiretice, barbiturice, cloralhidrat, clordiazepoxid, cipropfloxacin, derivaţi de hidantoina, derivaţi de progestina, diazepam, griseofulvin, hidroxiclorochina, meprobamat, metildopa, norfloxacin, ofloxacin, oxitetraciclina, preparate din ergot, sulfametoxazol, tetraciclina, vitamina K.

Scăderi: contraceptive orale3.

Bibliografie

1. ARUP Laboratories. Test Directory: Porphyrins, Urine. www.aruplab.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
2. Frances Fischbach. Urine Testing. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 266-268.
3. Frances Fischbach. Effects of the Most Commonly Used Drugs on Frequently Ordered Laboratory Tests. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Test. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 1249.
4. Frances Fischbach. Urine Studies. Urine Porphyrins and Porfobilinogen. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 Ed., 2004, 246-249.
5. Jacques Wallach. Boli metabolice şi ereditare. In Interpretarea testelor de diagnostic. Editura Stiinţelor Medicale, România, 7 ed., 2001, 727-734.
6. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.
7. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Porphyrins, Quantitative, Urine. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
8. Lothar Thomas. Porphyria. In Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main, Germany, 1 Ed., 1998, 452-455.

 

< inapoi la lista

Pret 380.00 MDL