Distrofie musculara Limb-Girdl tip 2A(CAPN3)

Aparține grupului de distrofii musculare progresive, care se caracterizează prin leziuni izolate sau predominante ale mușchilor umărului și ale brâurilor pelvine ale extremităților.

Boala se manifestă într-o gamă largă de vârstă de la 2 la 40 de ani (vârsta medie este de 14 ani). Un semn caracteristic și precoce al bolii este hiperlordoza la nivelul coloanei vertebrale lombare. Majoritatea pacienților au contracturi, cele mai pronunțate la nivelul articulațiilor gleznei, precum și deformare toracică, ceea ce duce la tulburări respiratorii. Cursul bolii este moderat progresiv, ducând la dizabilitate la vârsta adultă. Este descris polimorfismul clinic pronunțat intrafamiliar și interfamiliar al bolii. Cel mai adesea, primele semne de slăbiciune musculară și hipotrofie apar în mușchii centurii pelvine cu leziuni de m. gluteus maximum și m. adductor de șold. La un număr mic de pacienți, mușchii centurii umărului sunt primii afectați, în primul rând mușchiul trapez și mușchiul lung al spatelui, iar procesul este asimetric. Mușchii faciali, de regulă, rămân intacti sau sunt afectați în etapele ulterioare ale bolii. Pseudohipertrofia diferitelor grupuri musculare și cardiomiopatia nu sunt tipice pentru această formă de distrofie musculară progresivă. Electromiograma relevă natura musculară primară a leziunii. Există o creștere a nivelului activității creatin fosfokinazei în plasma sanguină de 5-10 ori. Examinarea morfologică a mușchilor arată hipoplazia fibrelor de tip 2, necroza în combinație cu semne de regenerare, nucleele localizate central sunt detectate într-un procent mic de celule.

Frecvența apariției: cea mai frecventă formă în rândul distrofiilor musculare progresive ale membrelor lombare de tip 2, reprezentând în diferite populații de la 30 la 59% din toate distrofiile musculare ale membrelor lombare cu un tip de moștenire autosomal recesiv