Свободный протопорфирин эритроцитов

Порфирии представляют собой группу генетически унаследованных нарушений, вызванных различными ферментативными дефектами синтеза гема в эритроцитах. В зависимости от конкретного фермента различные порфирины и их предшественники накапливаются по-разному. Паттерны накопления порфирина в эритроцитах и плазме и выведения предшественников гема с мочой и фекалиями позволяют обнаруживать и дифференцировать порфирии. Тестирование уровня эритроцитарного порфирина наиболее информативно для пациентов с клиническим подозрением на эритропоэтическую протопорфирию (ЭПП) или доминантную протопорфирию, связанную с Х-хромосомой (XLDPP). Клиническая картина EPP и XLDPP идентична, с появлением симптомов, большую часть времени в детстве. Хотя они носят генетический характер, факторы окружающей среды усугубляют симптомы, значительно влияя на тяжесть и течение боалы. EPP вызывается снижением активности феррохелатазы, что приводит к значительному повышению уровня свободного протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале.

Снижение потребления железа также можно распознать путем измерения протопорфирина IX (свободного протопорфирина эритроцитов или EFF) в периферических эритроцитах. Недостаток железа в организме ограничивает заключительную стадию синтеза гема, вызывая накопление EFF в предшественниках эритроцитов 1. Содержание клеток остается неизменным на протяжении всей жизни эритроцита. Таким образом, значения FEP периферической крови отражают потребление железа во время производства эритроцитов. Уровни FEP также повышены при отравлении свинцом 2. FEP повышается до нескольких недель железодефицитного эритропоэза и требует аналогичного периода для нормализации с восстановлением адекватного потребления железа3.

FEP также определяется для диагностики / мониторинга эритропоэтической протопорфирии или X4-связанной протопорфирии (X-Linked Protoporphyria), аутосомного заболевания. Эритропоэтическая протопорфирия и Х-сцепленная протопорфирия являются редкими генетическими фотодерматозами, возникающими в результате дефектов ферментов гемобиосинтетического пути. Эритропоэтическая протопорфирия возникает в результате частичного дефицита феррохелатазы, а Х - сцепленная протопорфирия возникает в результате мутаций-ALAS2. Оба расстройства приводят к накоплению протопорфирина эритроцитов, который высвобождается в плазму и поглощается печенью и эндотелием сосудов. Накопленный протопорфирин активируется воздействием солнечного света, вызывая реакции, которые вызывают повреждение тканей и появление болей5.

Рекомендации по определению свободного протопорфирина эритроцита4, 5, 6, 7, 8

1. Железодефицитная анемия
2. Хроническое отравление тяжелыми металлами (в основном свинцом) или различными органическими химическими веществами
3. Врожденная эритропоэтическая Порфирия (CEP) (аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом уропорфириногена III синтазы)
4. Гепатоэритропоэтическая Порфирия (HEP) (аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом уропорфириногенной декарбоксилазы)

Подготовка пациента - следует избегать употребления алкоголя за 24 часа до сбора пробы9.

Собранный образец-венозная кровь 9

Контейнер для сбора образца - acutainer с антикоагулянтом гепарин натрия 9

Объем образца-минимум 3 мл9

Причины отторжения образца-образец гемолизат9

Стабильность образца-в течение 7 дней в холодильнике 9

Метод-высокопроизводительная жидкостная хроматография с детектором флуоресценции9

Контрольные значения <20 мкг / dL9

Границы и помехи

Алкоголь подавляет ферментативную активность, которая может привести к ложноположительным результатам при приеме внутрь в течение последних 24 часов после сбора венозной крови.9.