Конечностно-поясная мышечная дистрофия LGMD2A (ген CAPN3)

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД, limb-girdle muscular dystrophy, LGMD; МКБ-10: G71.0) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей.

ПКМД включают более 25 форм, различающихся по тяжести течения, фенотипу, возрасту начала и патологическим изменениям в мышечной ткани.

Лечение заболеваний симптоматическое, а также поддерживающее.

В основе развития болезни лежат мутации как минимум в 24 генах. Разные формы ПКМД наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При этом аутосомно-рецессивное наследование характерно для 24 типов заболевания, а аутосомно-доминантное — для пяти типов. Тип наследования зависит от характера генетической мутации.