Page 1 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO CUPRINS

VOLUMUL 3
17.7 Teste pentru evaluarea sistemului complementului .................................................. 5
17.7.1 Complement hemolitic total (CH100) .................................................................. 5
17.7.2 C1 inhibitor esteraza (dozare proteină) ............................................................... 8
17.7.3 C1 inhibitor esteraza (activitate) .......................................................................... 9
17.7.4 Mannose-binding-lectin (MBL) în ser .................................................................11
17.8 Citokine ........................................................................................................................ 15
17.8.1 Interleukinele (IL)............................................................................................... 15
17.8.2 Interleukina 1β (IL-1β) ...................................................................................... 16
17.8.3 Interleukina 6 (IL-6) ........................................................................................... 19
17.8.4 Interleukina 8 (IL-8) ........................................................................................... 21
17.8.5 Interleukina 10 (IL-10) ....................................................................................... 23
17.8.6 Receptorul solubil pentru interleukina-2 ............................................................ 25
17.8.7 Interferon gamma (IFNγ) ................................................................................... 26
17.8.8 Factor de necroză tumorală alfa (TNF-α) .......................................................... 28
17.9 Teste de imunofenotipare limfocitară ........................................................................ 31
17.9.1 Imunofenotipare limfocitară - profil imun de bază ............................................. 31
17.9.2 Imunofenotipare limfocitară - imunitate antitumorală ........................................ 41
17.9.3 Imunofenotipare limfocitară - profil autoimun .................................................... 47
17.9.4 Imunofenotipare limfocitară - profil infecţii cronice ............................................ 52
17.9.5 Imunofenotipare limfocitară - sindroame limfoproliferative ................................ 54
17.9.6 Anexă - modificările înregistrate de principalele populaţii
limfocitare în diverse condiţii patologice ....................................................................... 72
17.10 Alte teste .................................................................................................................... 74
17.10.1 Activitatea diaminoxidazei – intoleranţa la histamină ...................................... 74
17.10.2 Imunoglobulina IgG (subclase 1-4) ................................................................. 77
17.10.3 Neopterin ......................................................................................................... 80
17.10.4 QuantiFERON-TB Gold Test ........................................................................... 83
18. TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ ............................................................................... 87
18.1 Teste de genetică umană ............................................................................................ 87
18.1.1 Afecţiuni hematologice ........................................................................................ 88
18.1.1.1 Mutaţia factorului V Leiden – detecţie şi genotipare....................................... 88
18.1.1.2 Mutaţia factorului II (protrombinei) - detecţie şi genotipare ............................ 90
18.1.1.3 Gena MTHFR (mutaţii C677T; A1298C) - risc trombofilie .............................. 92
18.1.1.4 Mutaţia factorului XIII (G102T) - risc trombofilie ............................................. 94
18.1.1.5 Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G) - risc trombofilie .................................. 96
18.1.1.6 Alfa – talasemia: testare genetică ................................................................. 98
18.1.1.7 Beta- talasemia: testare genetică HBB ........................................................ 103
18.1.1.8 Delta-beta talasemia şi persistenţa ereditară de hemoglobină fetală............110
18.1.1.9 Hemoglobinopatia Lepore .............................................................................111
18.1.1.10 Hemofilia A – testare genetică ....................................................................113
18.1.1.11 Hemofilia B – testare genetică .....................................................................118
18.1.1.12 Boala vonWillebrand – testare genetică ..................................................... 122
18.1.1.13 Gena de fuziune BCR-ABL1 – detecţie calitativă şi
cantitativă a produşilor de transcripţie ......................................................................... 129
18.1.1.14 Mutaţia JAK2V617F şi mutaţiile exonului 12 .............................................. 136
18.1.1.15 Mastocitoza sistemică - mutaţia c-Kit D816V ............................................. 144
18.1.2 Afecţiuni oncologice ......................................................................................... 151

1